紀念抗戰勝利80周年《黃河大合唱》音樂會在甘肅蘭州舉行
2025-12-10 15:14 9,352次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期，美國加大對俄羅斯經濟施壓力度，並以降低關稅利誘或威脅制裁，向巴西、印度等國提出減少乃至停止從俄羅斯進口石油的要求，但均遭到堅決拒絕。 8月3日，美國總統助理、政策副幕僚長和國土安全顧問史蒂芬·米勒在接受美國媒體採訪時稱，印度購買俄羅斯石油，實際上是在俄烏衝突中資助俄羅斯，這一做法不可接受。 有分析稱，這是川普政府迄今為止對印度最強烈的公開批評之一。 此前一天，印度一名高級官員稱，印度政府「沒有向石油公司下達任何指示」要求他們減少從俄羅斯的進口。 巴西總統首席特別顧問塞爾索·阿莫林2日表示，巴西堅決反對因貿易夥伴與其他國家的貿易往來而對其實施單方面經濟制裁，國家之間的正常經貿往來不應受到政治幹預。 外交學院國際關係研究所教授李海東接受中央廣播電視總臺環球資訊廣播記者採訪時分析說，美國的要求不符合巴西和印度的利益，兩國不會就範。 美國提出的要求，反映了美國霸凌巴西和損害國際關係基本原則的一貫做派，是對巴西作為主權國家的地位和尊嚴的蔑視。 巴西對美國將經貿議題政治化錯誤行動不滿。巴西作為拉丁美洲國家，深受美國「門羅主義」傲慢政策之苦，對美國類似的舉動尤其反感。美國試圖脅迫巴西，巴西予以堅決反對，很正常也很合理。 從經濟角度，俄羅斯石油的價格與質量合乎印度自身的需求，沒有理由花高價格從美國或其他國家購買石油。 其次，印度對美國頤指氣使的言行難以接受，不願意在地緣政治議題上做美國的傀儡和棋子。 第三，美國脅迫他國滿足美國自身地緣政治需求的歷史記錄劣跡斑斑。不論是歐洲還是中東，甘做美國棋子的國家，結局通常是內部分裂和外部衝突。 第四，作為奉行不結盟政策和全球南方國家的一員，印度與美國在全球戰略層面的分歧非常深刻。在購買俄羅斯石油問題上，印度的表態展示了維護自身利益和大國地位的基本立場。 李海東認為，美國將經濟手段用於地緣政治目的，將對世界經濟及區域安全帶來災難性影響。 第一，美國的做法是典型的以犧牲他國利益和主權來滿足其一己之私的「你輸我贏」的美國做派，會破壞世界各國命運與共、相互發展的經濟和安全良性格局構建進程，導致經濟全球化進程嚴重撕裂，強化貿易保護主義和經濟民族主義等危險觀念傳播。 第二，美國的做法嚴重破壞大國關係穩定。美國一味地將經貿等所有議題都導向大國競爭加對抗的道路，會導致國際上所有重大議題的化解之道變得更為困難，反而增加衝突和動蕩。 美國的做法再次向世人表明，美國是當今世界經濟和國際安全混亂之源的客觀事實。 素材來源丨環球資訊廣播《直播世界》 記者丨董晶晶 張晗 編輯丨林維 籤審丨李鵬 康炘冬
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