印尼發生示威活動造成人員傷亡
2026-03-18 09:49 8,941次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 許青青)據中國人民銀行廣東分行12日消息，為配合廣東搶險救災復產以及做好基孔肯雅熱疫情防控工作，該行組織轄內各級國庫迅速啟動應急處置，開通國庫資金匯劃「綠色通道」。據統計，截至8月7日，該行全轄各級國庫緊急撥付災害救災資金149筆、金額3.37億元。 受持續強降雨侵襲，廣東開啟「倒水」模式，近日廣州、惠州、肇慶等地出現城鄉積澇、道路積水等險情。同時，廣東省疾控局最新發布的基孔肯雅熱疫情監測信息顯示，8月3日0時至8月9日24時，廣東省新增報告1387例基孔肯雅熱本地病例，其中佛山1212例，佛山也在近期啟動突發公共衛生事件Ⅲ級響應。 中國人民銀行廣東省分行國庫處負責人表示，為應對汛情和疫情可能帶來的突發情況，轄內各級國庫迅速啟動應急處置措施，全力配合財政部門做好救災資金的撥付，確保各項資金及時撥付到位，助力受災地區民眾儘快恢復生產生活。 該行表示，根據各地應急撥款需求，該行落實「省-市-縣」三級聯動機制，及時下撥中央自然災害救災資金，市縣兩級國庫及時辦理中央及省撥付的救災防疫資金入庫。6月以來，廣東省分庫劃撥災害救災資金21筆，金額1億元；肇慶、清遠、江門、揭陽、雲浮、茂名等國庫劃撥救災專項資金36筆，金額0.68億元。7月以來，佛山、珠海等國庫辦理疫情應急資金65筆，金額8902萬元。8月7日晚上，廣東省分庫緊急撥付自然災害救災資金27筆，金額0.8億元。(完)
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