絲路小城打造「醫共體」 百姓家門口就診率大幅提升
2026-01-26 23:30 4,297次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月7日電 (記者 張曉曦 朱賀)「我本人已有二十六七次到臺灣來演出，這是我藝術生涯中非常寶貴的經歷。」7日在臺北出席一場記者會時，大陸知名京劇表演藝術家于魁智表示。 于魁智、李勝素領銜的大陸戲曲名家一行80人將於8月12日至17日在臺北連續六天登臺，帶來《四郎探母》《紅鬃烈馬》《鳳還巢》等經典劇目。于魁智7日率先抵臺，出席了邀請方臺灣傳大藝術事業有限公司舉行的記者會。 8月7日，大陸知名京劇表演藝術家于魁智抵達臺北並出席記者會。 記者 張曉曦 攝 于魁智回憶，1993年，他作為初出茅廬的年輕人，隨京劇大師袁世海、杜近芳等來臺灣演出。從那時起的三十餘年間，他已近三十次為臺灣觀眾獻藝，不僅感到非常高興，也以堅持這樣的兩岸文化交流為榮。 于魁智表示，今年是中國戲曲學院建院75周年。75年來，學院為戲曲藝術人才的培養作出了卓越貢獻，他本人也是從這所學院畢業。此次演出不僅匯聚了戲曲名家，也有多位中國戲曲學院優秀年輕演員加盟，相信能為臺灣觀眾帶來豐富的藝術體驗。 「臺灣觀眾的欣賞水平是一流的。」于魁智說，對於此次演出，大陸演員高度重視，每天堅持排練，希望能有默契的合作與絲絲入扣的表演，讓演出更加精彩。 于魁智還表示，自己如今已經64歲，要把老藝術家傳下來的東西再傳給年輕人，給年輕人更多舞臺實踐的機會，也讓京劇藝術薪火相傳。 8月7日，大陸知名京劇表演藝術家于魁智抵達臺北出席記者會，並現場表演京劇選段。 記者 張曉曦 攝 記者注意到，8月12日的首場演出是頗受臺灣觀眾歡迎的《四郎探母》。于魁智表示，1993年首次來臺演出時，他就與名家合作這齣戲，當時有很多觀眾跟著掉眼淚，「這種有家國情懷、親情題材的劇目，在兩岸都受到歡迎」。 于魁智說，作為戲曲工作者，同時也是文化的傳承者和傳播者，他也希望能與觀眾產生更多的交流、互動。 臺灣傳大藝術事業有限公司總經理周敦仁表示，每次大陸戲曲名家來臺演出，都稱得上是「菊壇盛事」。他表示：「一般認為喜歡看京劇的都是老人家，但目前年齡層有下降的趨勢，這對傳統藝術來講也是一件可喜可賀的事。」(完)
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