81歲老人血管99%堵塞！社區醫生「火眼金睛」，用綠色通道搶出生機
2026-01-22 12:46 3,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據最高人民法院微信公眾號消息，最高人民法院今天發布第二批6個涉外商事海事調解典型案例。這批案例涉及新加坡、孟加拉國、烏茲別克斯坦、土耳其、瑞士、馬紹爾群島、象牙海岸、智利等8個國家當事人，彰顯了中國法院深刻把握服務保障高水平對外開放的時代要求，積極推動涉外商事海事糾紛高效、和諧、實質性化解，為共建「一帶一路」和推動海洋經濟高質量發展注入強勁法治動能。具體呈現出以下幾個特點： 一、調和促穩保障各方共贏，護航海洋經濟行穩致遠 海洋是高質量發展的戰略要地。人民法院運用新時代海上「楓橋經驗」，實質化解矛盾，促成各方保持長遠合作關係，為海洋產業發展提供了堅實的司法後盾。案例一中，外籍貨輪在抵達智利瓦爾帕萊索港卸貨時發現貨損，新加坡、土耳其、智利三國當事人放棄提單背麵條款約定的船旗國管轄協議，一致選擇在大連海事法院訴訟，以共同行動表明對中國海事司法的期待和信任。法院充分發揮調解優勢，通過多輪背對背溝通，僅用三個月即推動各方達成和解並自動履行，用中國海事司法的「東方經驗」為外國當事人重新架起合作橋梁。案例二涉及某國際貿易公司與海南某漁業公司購買並出口冷凍羅非魚引發的海上貨物運輸合同爭議，貨物運輸到象牙海岸阿比讓港口後因無人提貨，導致貨物長期滯留而產生高額貨櫃滯箱費。中國法院精準把握各方當事人利益關切點，快速促和解紛，各方當事人分別撤回上訴和一審起訴，促進漁業出口產業鏈和供應鏈穩定發展。 二、外籍當事人高度信任，東方經驗在「多國多港」熠熠生輝 從抵達智利瓦爾帕萊索港的海上貨物運輸，到印度尼西亞芝格丁港口發生的船舶碰撞，外籍當事人均主動選擇中國海事法院解決糾紛，彰顯了外籍當事人對我國法院的高度信任。案例三是一起發生在國外海域的船舶碰撞糾紛，多個國家法院均具有管轄權，但當事雙方協商一致選擇寧波海事法院管轄並同意適用中國法。法院首次創新引入外國船東保賠協會參與調解，成功破解碰撞事故賠償難題，促成雙方達成調解協議，馬紹爾群島某船舶管理公司自動履行了全部款項。調解這一「東方之花」正在「絲路海運」航線上絢麗綻放。 三、創新「一站式」多元解紛機制，奏響「和合共贏」時代和音 多元化糾紛解決機制是堅持和發展新時代「楓橋經驗」的重要載體。人民法院在涉外商事海事審判工作中，不斷探索「訴仲調銜接+專家輔調+行業指導」等涉外解紛模式，創新構建「一站式」國際商事糾紛解決機制，以司法智慧書寫「定分止爭」新範式。案例四是孟加拉國何某與陳某買賣合同糾紛，人民法院首創「商事調解+行樞輔調」模式，依託涉外民商事糾紛訴仲調「一站式」聯動解決平臺，邀請廣西壯族自治區商務廳專家解讀政策，邀請香港調解員開展雲上法庭異地同步聯調，形成了「法官+商事調解員+行樞輔調員」三員共調的解紛新局面。案例五是一起涉烏茲別克斯坦的跨國買賣合同糾紛，人民法院積極運用「多語言協同+數位化賦能+柔性調解」多元化解機制，通過線上視頻方式進行授權見證、在線調解，切實做到高效便捷低成本化解糾紛，積極為新疆打造亞歐黃金通道和中國向西開放橋頭堡提供有力司法保障。案例六是一起涉及瑞士某公司與河南某貿易公司、河南某煤電公司等清算責任糾紛，最高人民法院國際商事法庭充分把握中外當事人繼續合作的需求，創新「證據交換—焦點鎖定—動態協商—協調推進」全鏈條調解模式，積極避免匯率波動風險，促成中外當事人當庭握手言和、籤署和解協議，實質性化解糾紛，打破了「一案生、合作止」的困局，圓滿解決超千萬美元的跨國糾紛。 人民法院持續提升涉外商事海事審判質效，通過調解化解了一系列重大複雜的跨國商事海事糾紛，有效維護中外當事人合法權益，讓中華傳統「和合共生、美美與共」的東方智慧漂洋過海，逐步將我國打造成為國際商事糾紛解決的優選地。 6個涉外商事海事調解典型案例具體如下： 案例一 善用「東方經驗」實質化解國際海事糾紛 ——智利某農業公司訴土耳其某鋼鐵公司、新加坡某航運公司海上貨物運輸合同糾紛案 【基本案情
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