滬渝蓉高鐵武宜段進入運行試驗階段
2026-01-22 03:55 7,932次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月8日電 (記者 林春茵)當地時間8月7日，2025年巴西聖保羅紡織面料及服裝展覽會在聖保羅安年比會展中心落幕。來自中國和拉美多國的200餘家企業參展，中國廠商攜「智能製造」「綠色」新品亮相，備受關注。 8月5日，為期3天的2025年巴西聖保羅紡織面料及服裝展覽會在巴西聖保羅安年比會展中心開展。 記者 林春茵 攝 「這是用回收的礦泉水瓶子做的『綠色』面料。」展會期間，中國四川一家紡織品公司的銷售總監周仁麗一手握著瓶裝水，一手舉著綠色勞保工裝面料向巴西客商推介，雙關語「綠色」引來笑聲。 周仁麗介紹，這款以回收PET塑料瓶為原料的再生滌綸纖維功能性工裝面料，由機器人等智能化設備生產。「出海要靠差異化的高技術產品說話，智能製造是核心優勢。」 8月5日，為期3天的2025年巴西聖保羅紡織面料及服裝展覽會在巴西聖保羅安年比會展中心開展。圖為經營運動服裝的上海參展商(左一)在向巴西客商介紹無縫線粘合製衣技術。 記者 林春茵 攝 上海某服飾公司負責人王松帶來的一款魚鱗提取膠原蛋白纖維布料，藉助納米技術加工，水洗多次仍能保持功能性且不易沾染異味，籤下不少訂單。 在福建泉州創辦貿易公司的埃及商人亨利帶來科技感滿滿的膨刻氣絨，也備受歡迎。同樣在泉州創業的沙特貿易商愛多說，中國服裝質量好、創新快、效率高，「從前兩個月能出2萬單，現在一周即可交貨」。 巴西電商網紅祖·羅亞對一款來自浙江織裡鎮的「會呼吸的」高透氣性童裝愛不釋手。浙江湖州一家服飾公司負責人餘少苗介紹，織裡鎮年產童裝20億件，出口165個國家和地區，「靠的就是不斷創新和硬核科技」。 此次會展由中國貿促會紡織行業分會、中國(巴西)投資開發貿易中心、江蘇聯亞國際展覽集團共同舉辦。中國貿促會紡織行業分會數據顯示，2024年中國對巴西紡織服裝出口額47.9億美元，同比增長11.5%，高於對全球出口增速近10個百分點。(完)
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