2025年全國殘疾人云動會於8月25日啟動
2025-12-01 20:22 1,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，泰康養老對外公布2025年第二季度償付能力報告，公司綜合償付能力充足率254.20%，核心償付能力充足率156.55%，較去年同期分別提升55.39%和57.14%，公司償付能力連續五個季度保持增長。國家金融監管總局發布的2025年一季度銀行業保險業主要監管指標數據顯示，2025年一季度末，人身險公司綜合償付能力充足率為196.6%，核心償付能力充足率為132.8%，泰康養老遠高於監管指標數據。自償二代二期規則實施以來，償付能力充足率和風險綜合評級已成為衡量保險公司風險管理水平的「金標準」。泰康養老憑藉紮實的風險管理基礎和管控體系，兩項監管指標均保持了長期優異，公司風險綜合評級也連續九個季度維持在A類。此外，2025年上半年，泰康養老總資產規模突破1400億元大關，淨利潤4.22億元，同比實現大幅增長，公司新業務價值率穩步提升，商保年金新業務價值佔比升至67.90%，商保年金標準保費佔比達到76.10%，保單未來盈餘也同比增長10.5%。
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