探訪蘇窪龍水電站：「仿真練兵場」培育金沙江畔水電生產技術人才
2025-12-11 01:33 4,361次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委書記王君正介紹，西藏始終把保護青藏高原生態環境作為最大的價值、最大的責任、最大的潛力，不斷地鑄牢國家生態安全屏障，堅定不移地守護好西藏生靈草木、萬水千山。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 一是依法落實最嚴格的生態保護制度。嚴格執行《青藏高原生態保護法》，出臺了自治區國家生態文明高地建設條例，嚴格落實生態環境分區管控措施，堅持「兩高一低」項目和企業零審批、零引進，堅決不許帶有汙染性質項目上高原，積極推進國家公園建設，縱深推進南北山綠化工程，讓拉薩的山更綠、天更藍、水更清。生態保護紅線面積佔全區國土面積的50%以上，各級各類自然保護地面積佔到了37.95%，西藏成為全國首個市級全部創建國家生態文明示範區的省份。 二是堅定不移堅持綠色發展理念。2024年，全區綠色食品、有機農產品、農產品地理標誌、全國名特優新農產品總數達到了404個，綠色有機成為「藏字號」農畜產品的金字招牌。綠色工業加速轉型，2021-2024年累計培育國家級綠色工廠17家、國家級綠色工業園區1家，高原特色產業的含綠量、含金量、含新量不斷提升。 三是深入推動低碳發展。依託世界級水能、風能和太陽能資源，堅持有所為、有所不為，加快清潔能源基地建設，積極為實現「碳達峰碳中和」目標貢獻西藏的力量。2024年西藏清潔能源發電量佔比達到99%以上，基本實現了全清潔電力供應，成為全國清潔能源發電量佔比最高的地區。非化石能源消費比重達到55%以上，位居全國前列。人均碳排放僅為全國平均水平的1/3。 四是推進生態惠民。各領域生態補償制度不斷建立優化完善，2021-2024年，累計落實草原生態補助獎勵資金136.8億元，226.22萬農牧民享受了草原生態補助獎勵政策；累計落實中央財政森林生態效益補償資金51.47億元，10.3萬群眾專兼職從事公益林管護工作；全區年均提供生態崗位44萬個。 王君正表示，西藏仍然是世界上生態環境最好的地區之一，將牢固樹立「綠水青山就是金山銀山、冰天雪地也是金山銀山」的理念，持之以恆地以守護者的身份，讓青藏高原成為全人類共同的生態財富，為共建地球生命共同體作出新的更大貢獻。
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