杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昨日午後,北京天空晴朗,空氣品質優。北京青年報記者從市生態環境局獲悉,今年前7個月,北京市細顆粒物(PM2.5)平均濃度為26.9微克/立方米,同比下降19.0%,創下歷史同期新低;優良天數168天,同比增加18天。空氣品質持續改善的背後,是北京推動減汙降碳、強化精細管理和創新科技支撐的不斷努力。 綠色升級 新能源汽車保有量達113.5萬輛 在北京本地汙染來源中,「移動源」汙染排位第一。北青報記者了解到,移動源泛指位置可以移動的汙染源,包括汽車、摩託車等機動車,以及挖掘機、推土機、叉車等不在道路上行駛,作業場景相對固定的非道路移動機械。 截至2025年7月,全市機動車總量達802.3萬輛。研究顯示,一輛燃油車如果每年行駛1.1萬公裡,則需消耗1噸燃油,排放約2.5噸二氧化碳及大量 PM2.5前體物,新能源車替換有很大空間。目前,全市新能源汽車保有量已達113.5萬輛。同時,本市發揮小汽車以舊換新、國四及以下排放標準老舊貨車和大中型客車報廢更新等政策的激勵作用,加速推廣新能源車。在五環路內,本市實施新能源物流配送車輛優先通行政策,並為新能源貨車提供「綠色通道」。 此外,本市持續推進「非道路移動機械」清潔化。截至7月底,全市非道路移動機械新能源化率升至39.5%。據了解,本市在西城區和大興區工地開展電動挖掘機試點應用;同時發布《瀝青混合料攪拌站綠色生產技術要求和評價方法》,今年10月1日起,作業用機械應符合國三及以上排放標準,並推薦使用新能源機械。 精細治理 全市道路塵負荷同比下降超兩成 本地汙染來源位居第二的「生活源」,涉及面廣而多,包含支撐城市剛性運轉的服務業,如汽修噴漆、餐飲業油煙排放等,也有建設施工過程中各個環節各種塗料、膠粘劑使用等,還有部分來自居民生活排放。 其中,揚塵汙染的治理,關係著一座城市的潔淨度,也檢驗著日常的監管,但凡一鬆勁,效果馬上反彈。北青報記者了解到,本市通過開展監測、推送高值、督促整改等方式,強化城市精細化管理。截至7月底,全市道路塵負荷同比下降22.4%。 此外,聚焦夏季投訴舉報集中點位,開展餐飲專項執法。本市綜合運用熱點網格、油煙在線監控等非現場手段,實施「一點一策」綜合整治,已有600餘家餐飲企業完成治理提升。本市還推進規模化畜禽養殖場氨減排,定期開展項目進展評估和技術幫扶。 本市發布鼓勵夜間錯峰加油、裝卸油的倡議,減少白天高溫時段揮發性有機物(VOCs)的揮發。推動公路和城市道路建設、養護項目推廣應用溫拌瀝青,昌平、房山、懷柔等區多措並舉擴大溫拌瀝青使用面積,減少揮發性有機物排放。 工程減排 17個工程用上「氣膜」保護罩 昨日,北青報記者來到西四南大街,西側工地上架起了一座氣膜,兩臺挖掘機正在內部挖掘基坑。「這裡是西城區首個城市保護更新修復性修建試點項目,將復建14個傳統合院、4個民國風貌院落,恢復傳統風貌。」項目負責人齊志崗說,項目四周緊鄰居民住宅,最小距離僅1米,堪稱「繡花式」施工。 為降低對環境的影響,今年上半年,該項目創新採用「基坑氣膜密閉技術」。「氣膜就像一個保護罩,把整個工地罩起來,構築起『靜音防塵牆』。」齊志崗介紹,根據土方作業期間的監測數據,膜外噪聲較膜內降低近20分貝,僅相當於車輛正常行駛時的背景噪聲;氣膜粉塵阻隔率超95%,排出氣體優於大氣汙染物排放標準。 北青報記者從市生態環境局了解到,全市已累計在17個工程項目中推廣使用上述「基坑氣膜密閉技術」,實現工程減排。同時,本市綜合運用清潔生產審核、「一廠一策」治理、綠色績效評級等措施,深化重點行業企業創綠提質。今年前7個月,全市新增669家綠色企業,經開區、通州區創建10家綠色績效「深綠」企業,樹立減汙降碳綠色標杆。 ·現場· 本市首個「全電工地」引領零碳轉型 昨日下午,北青報記者來到北京二環內規模最大的在施棚改項目——中建一局承建的西城區光源裡棚戶區改造現場,全市首例中大型電動挖掘機械正在該工地應用。 工地現場,一臺全身藍色的挖掘機正在開展土方挖掘,卻聽不到傳統設備的轟鳴。「傳統挖掘機以柴油發動機為動力核心,工作中伴隨燃油燃燒、尾氣排放,不僅噪聲大,還會造成空氣汙染。而我們試點的215E型純電挖掘機,以電動機為動力源,通過車載蓄電池供電,直接將電能轉化為機械能驅動作業,實現零柴油消耗與零尾氣排放,單臺每日可減排二氧化碳約320千克。」中建一局光源裡棚戶區改造項目生產經理孫強介紹說。 在工地西側,立著一個專供挖掘機使用的充電樁。孫強補充說:「藉助雙槍快充技術,這臺純電挖掘機從零充至滿電僅需1.5小時,可連續工作6小時,能滿足施工時段的基礎作業需求。」 據了解,光源裡棚戶區改造項目是全市首個「全電工地」,已實現挖掘機、叉車、舉昇平臺、裝載機等四類機械的新能源替代,同時按施工工藝需求,同步使用電動旋鑽機,成為施工領域電動機械全場景應用的示範項目。 從成本來看,全電機械雖處於試點階段,租賃費用也略高於燃油機械,但單小時運行成本顯著降低,長期使用可節省大量開支。據廠家測算,以215E型挖掘機為例,電動機械每小時耗電48度(每度電約1元),燃油機械每小時耗油12升(每升柴油7.9元);按年使用3000小時測算,電動機械年使用成本約14.4萬元,較燃油機械可節省約14萬元。 除了經濟優勢,「全電工地」的環保效益同樣突出。孫強表示,全電設備能徹底消除一氧化碳、碳氫化合物、氮氧化物、顆粒物及二氧化碳排放,改善工地及周邊空氣品質;且運行噪聲比柴油設備低10至30分貝,尤其適合城市密集區或夜間施工,能大幅降低對居民的幹擾。「我們希望通過此次創新,推動建築業向零碳化、智能化轉型。」 值得一提的是,該項目還採用了「基坑氣膜密閉技術」。西城區生態環境綜合執法大隊副大隊長可鑫介紹,「全電工地」與「基坑氣膜密閉技術」的結合,可實現協同降碳約95%,同時改善氣膜內作業環境,達成環境效益、社會效益、經濟效益「共贏」。目前,西城區的氣膜應用數量和面積均為全市最多。 未來,這樣的綠色施工模式還將進一步推廣。北青報記者了解到,今年下半年,西城區將在全市率先試點市政工程氣膜應用,計劃在四十四中東側的市政道路工程中引入氣膜「防護罩」,讓這道會呼吸的靜音防塵牆守護老城的藍天與靜謐,開闢城市更新與民生和諧共生的新路徑。 本組文/本報記者 王斌 攝影/本報記者 袁藝 製圖/沙楠
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