水利部和中國氣象局聯合發布紅色山洪災害氣象預警
2025-12-02 04:14 1,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據「江西公安」微信公眾號消息，近日，在湖南新邵、湖南邵東、安徽宿州等多地警方的大力支持下，吉安遂川縣公安局充分運用「專業+機制+大數據」新型警務運行模式賦能，在湖南省新邵縣成功將潛逃30年之久的命案在逃人員肖某蓮(男)抓捕歸案，實現遂川本地上網命案在逃人員全部「清零」。 圖片來源：「江西公安」微信公眾號 1995年3月，遂川縣泉江鎮某村發生一起故意殺人案，杜某生、肖某蓮有重大作案嫌疑。案發後，杜某生被遂川縣公安局抓獲，並被法院依法判處死刑；肖某蓮畏罪潛逃，後被遂川縣公安局列為網上在逃人員。由於當時技術條件有限，對肖某蓮的追捕工作未能取得突破性進展，案件偵辦陷入僵局。 近年來，遂川縣公安局牢固樹立「命案必破、在逃人員必追」工作理念，先後打造偵查中心和大數據賦能中心，加快構建「專業+機制+大數據」新型警務運行模式，不斷提升公安機關新質戰鬥力。30年來，遂川公安幾代民警從未放棄對肖某蓮的研判、追捕。功夫不負有心人，2025年7月31日，民警通過研判分析，發現肖某蓮在湖南省新邵縣的行蹤。7月31日18時許，遂川縣公安局抓捕小組立即趕往湖南省新邵縣，並在吉安市公安局統一指揮調度下，成功鎖定肖某蓮活動軌跡。經過連續43個小時的實地摸排和蹲點守候，8月2日13時許，民警在當地一醫院將肖某蓮成功抓獲。 8月2日20時許，抓捕小組將命案在逃人員肖某蓮押解回遂川。目前，案件正在進一步辦理中。
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