大阪世博會「河南周·安陽日」活動舉辦
2025-10-22 05:39 6,649次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月9日電 針對七國集團快速反應機製成員發表所謂「聯合聲明」，公然詆毀抹黑香港特區警方執法行動，中國外交部駐香港特別行政區特派員公署(簡稱「外交部駐港公署」)發言人9日表示堅決反對，予以強烈譴責。 發言人指出，袁弓夷等反中亂港分子的惡行涉嫌嚴重違反香港國安法律，圖謀顛覆國家政權，必須嚴懲。出於維護香港法治、捍衛國家主權安全的需要，特區警方依法通緝反中亂港分子，合理合法，有理有據，順應民意，正當必要，不容置喙。西方對特區警方所謂「跨國鎮壓」的指責純屬無稽之談，香港國安法律的域外適用效力完全符合國際法原則、國際慣例和各國各地區通行做法。 發言人強調，香港事務純屬中國內政，不容任何外部勢力插手幹預。任何抹黑、幹預都動搖不了中央政府和特區政府維護國家主權安全的堅強意志，都阻擋不了「一國兩制」行穩致遠的大勢。中方強烈敦促有關國家反躬自省，切實遵守國際關係基本準則，切實尊重特區法治，立即停止以任何藉口幹預香港事務和中國內政。(完)
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