熱浪持續肆虐 全法53個省份拉響高溫警報
2026-01-28 10:44 4,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 題：學者史海鉤沉十五年再現鄭振鐸抗戰期間搶救珍本古籍 記者 應妮 歷時十五年深入日本各大圖書館、藏書機構，挖掘眾多日方視角的新文獻，中國人民大學文學院教授吳真完成了著作《暗鬥：一個書生的文化抗戰》，重現一介書生鄭振鐸在1937年至1945年留守上海的日常生活史，講述他在深陷被敵偽追捕、生計無著的極端環境中，如何為國家搶救珍本古籍周旋於各方勢力之間，堅守在文化抗戰的第一線。 日前接受記者專訪時，吳真坦言這本書的寫作思路是書籍史角度下的文化抗戰。「書籍同樣是戰爭的受難者，從中可以看到書籍和人的命運的共振。」 鄭振鐸個人資料照片。 (生活·讀書·新知三聯書店供圖) 為什麼聚焦鄭振鐸？ 2009年，吳真在日本東京大學做研究期間偶然看到一條日寇隨軍記者關於戰時搜集與匯總中國珍稀圖書的記載，激發了她探究抗戰時期中國古籍遭受「書厄」的好奇心，並隨之不斷積累資料。其中一個重要個案是在1938年，稀世孤本《脈望館鈔校本古今雜劇》驚現於亂世，幾經易手，最終在鄭振鐸的努力之下收歸國有，她由此將目光聚焦在這位文化大家身上，再延展到以鄭振鐸為中心的、以往少為人知的地下文獻保護工作。 事實上，淞滬會戰爆發，時任暨南大學文學院院長的鄭振鐸面臨著抉擇：走，還是不走？他任教的暨南大學依然堅持在上海辦學，而且他的家裡上有老祖母、下有剛剛出生的小兒子，全家十口人一起撤退不太現實。他決定，不躲、不逃、不撤退，留居上海，等待天亮。 吳真告訴記者，面對日軍的文化暴行，鄭振鐸意識到自己應該有所作為，他為自己選擇的報國途徑是「收異書於兵荒馬亂之世，守文獻於秦火魯壁之際」。 這一決定並非抗戰時期一般知識分子認為應該擔負的責任，而是鄭振鐸自覺承擔起來的文化責任。站在更深遠的人類文明長河中拼命打撈這些古籍文物，鄭振鐸認為文物古籍散佚了就不可復得，毀滅了就無從彌補。吳真指出，當責任落到個人的肩膀上，而且還是在上海「孤島」苦守的個人身上時，又多加了一層「萬一失敗則成罪人」的歷史負擔。 《暗鬥：一個書生的文化抗戰》書影。 (生活·讀書·新知三聯書店供圖) 「暗鬥」既是一個人的抗戰，也是一幅書生報國的文化群像。作者將形形色色的人物置於抗戰風雲之下，又串聯起一部由鄭振鐸勾連起的抗戰群像史：開明書店文人圈、「文獻保存同志會」、唐弢、許地山，一同搭建了購買、貯藏、運輸、保存的線路，也構成了互相幫扶、沉默抵抗的團體。 尤為值得一提的是，該書還披露了2023年面世的鄭振鐸1939年日記的內容，為理解其抗戰生活提供了更完整的鮮活資料。 鄭振鐸寫於1949年的文章曾總結：「抗戰中為國家得宋元善本明清精槧一萬五千餘種。」事實上，「一種」古籍可能是幾十冊，也可能是上百冊。「通過這些年的研究，根據不同數據來源，我的統計是這一萬五千餘種大約是6萬冊」，吳真引用鄭振鐸《求書日錄》中的話，「我從劫灰裡救全了它，從敵人手裡奪下了它……我在躲藏裡所做的事，也許要比公開的訪求者更多更重要。」(完)
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