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2025-12-12 05:01 5,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江西宜黃8月5日電 (巫發陽 劉倫花)夏日時節，走進江西撫州市宜黃縣現代農業產業園，一株株櫻桃樹長勢良好，農戶們穿梭在樹間忙著打藥、澆水，現場一片繁忙景象。 「我們與中國農科院果樹研究所合作，建立了以櫻桃為主的『北果南移』多品種果樹實驗基地。」江西櫻樂源生態農業科技有限公司總經理、宜黃上海商會常務副會長林志剛介紹。 圖為宜黃縣現代農業產業園內，長勢良好的櫻桃樹。受訪者供圖 2020年，通過宜黃縣委統戰部組織的「三請三回」活動，林志剛深入了解了宜黃縣的自然生態優勢，於是萌生了回鄉發展農業產業的想法。 「通過一段時間的考察，我們發現宜黃具有櫻桃種植的土壤、氣候等地理優勢，而且產業園已經建好了大棚、灌溉設施以及道路房屋等配套設施，我們可以直接『拎包入住』。」林志剛說。 經過多年的努力，在中國農科院果樹研究所、宜黃縣科協等部門的指導下，林志剛已經成功掌握了南方培育種植櫻桃的技術。「我們種了20畝櫻桃，畝產1500斤左右，畝產值約15萬元，櫻桃節活動吸引了數萬名遊客前來採摘遊玩。」 圖為宜黃縣知聯會理事劉劍青(左一)正在指導農戶更換殺蟲燈。巫發陽 攝 櫻桃基地內，宜黃縣知聯會理事、宜黃縣農業技術推廣中心植保植檢站站長劉劍青正在仔細查看果樹情況，「這些殺蟲燈損壞了，記得及時更換。如果防控好病蟲害，這些櫻桃樹會長得更好。」 展望基地未來發展，林志剛信心滿滿，「下一步，我們將積極創建生態綠色無公害水果品牌，大力發展『採摘+研學+觀光』的農文旅模式，帶動更多農戶在家門口增收致富。」 近年來，宜黃縣委統戰部指導知聯會深入開展知宜助振興行動，邀請農技專家組成科技特派團，開展「科技下鄉」活動，通過現場指導培訓、微信群講課等方式，把綠色防控技術和專業化統防統治服務送到農民手中，助力宜黃縣柑橘、櫻桃、獼猴桃等農業產業振興。(完)
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