天津紅橋加快建設京津冀同城商務區 打造同城化發展新載體
2026-01-18 00:07 8,395次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 北京朝陽區亞運村街道在全國全民健身日到來之際，在街道市民中心舉辦了系列品牌賽事——亞運村街道「綻放亞韻」第四屆桌球聯賽。賽事為期四天，於8日落下帷幕，共有32支團體參賽隊和包括48名單打選手在內的150餘名運動員參賽。 比賽現場。主辦方供圖 賽事面向亞運村街道屬地社區、單位、居民、企業員工等多個群體開放報名，比賽參考國際專業比賽賽制，充分將群眾性、專業性與競技性相結合，共設混合團體、男子單打、女子單打三個項目組別，按照小組單循環賽、淘汰賽兩個階段進行。 比賽現場，銀球飛舞間既有雷霆萬鈞的凌厲扣殺，也有四兩撥千斤的巧妙防守；選手們既在揮拍搏殺中展現競技風採，更在賽後握手交流時傳遞鄰裡溫情，完美演繹了「友誼第一，比賽第二」的體育精神。 對於本次比賽，一位來自安翔裡社區參賽選手表示：「這次在家門口比賽感覺專業規範也非常親切。平時我們就愛打桌球，比賽不僅讓我們鍛鍊了身體，還認識了不少鄰居，大家以球會友，其樂融融。我們安翔裡社區這次來了4支隊伍共12人參賽，應該是此次參加人數最多的社區。我們也希望帶動周圍的人都走出家門動起來，不僅強身健體又能提升競技水平。」 本次比賽由北京市朝陽區人民政府亞運村街道辦事處主辦、亞運村街道市民活動中心承辦，旨在通過品牌文化活動實現文商旅體深度融合貢獻地區經濟建設、服務地區社會建設，用大家的國球情懷和賽場的拼搏傳承亞運特色文化，培育「亞運村」三個字所蘊涵優秀體育基因。(完)
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