上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南保山8月11日電 (楊枝曉 朱維靜)當前正值魚苗投放黃金期。近日,雲南省保山市龍陵縣搶抓農時,將35.6噸魚苗投放至稻田裡,開啟生態農業新篇章。 農戶將魚苗投入稻田。楊枝曉 攝 隨著水花四濺,一桶桶活蹦亂跳的魚苗被有序投放到田裡,開啟新一年「稻在水中長,魚在稻下遊」的生態種養模式。這生機勃勃的場景,是龍陵縣積極推廣稻漁綜合種養、促進農業增效農民增收的生動寫照。 為確保項目順利實施,龍陵縣水產工作站提前做好實施方案,全程提供稻田改造、魚苗投放密度、水質管理、飼料投餵、病蟲害防治等方面技術培訓服務。 「以前單純種水稻,收入有限,現在參與稻漁綜合種養項目,政府免費發放魚苗,還提供技術指導,幫我們又增加一份收入。」龍江鄉農戶李朝生高興地說。 近年來,龍陵縣立足稻田資源稟賦,以「穩糧增效、生態優先、以漁促稻、三產融合」為原則,大力推廣稻漁綜合種養模式,通過將水稻種植與漁業養殖有機結合,實現「一水兩用、一田雙收」,不僅提高土地利用率,還減少了化肥、農藥的使用量,走出了一條生態與效益協同發展的共贏之路。 據了解,此次魚苗投放覆蓋龍江、龍山、鎮安、龍新、象達、平達、碧寨7個鄉鎮,涉及2810畝各鄉鎮集中示範點,35.6噸魚苗涵蓋鯉魚、草魚等多個品種,預計可為農戶每畝增收800元以上。(完)
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