「藍天之變」記錄「北京奇蹟」
2026-03-02 23:06 9,217次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電(謝夢圓)借「進博會走進湖北」活動的契機，匈牙利企業圖蒂製藥有限公司副總經理尼爾森第二次來到湖北這個中國中部省份。尼爾森對湖北讚不絕口，讓他流連的不僅有熱乾麵和蓮藕，還有滋養企業發展的肥沃土壤。 「我相信，我們企業未來能夠在湖北設立一個特別大的實驗中心。」活動還沒結束，尼爾森就已經開始暢想企業在華發展的願景了。 展商落地「種」生態 圖蒂製藥2024年首次參加進博會，展示了美容抗衰、體重管理等系列產品。雖然是進博會上的「新面孔」，但該企業首次亮相便與國內許多電商平臺和企業建立了聯繫，短短幾個月便打開了中國市場，將「展會流量」轉變為實實在在的收益。 對初來乍到的外資企業而言，進博會是了解中國消費網絡的重要窗口。它不僅為外資企業創造了對接中國市場的機會，而且能夠助力企業快速精準地獲取消費者的真實需求。尼爾森坦言，通過進博會，圖蒂製藥已成功對接大量進口商品超市和電商平臺。這讓尼爾森意識到，要「緊跟」進博會的步伐。此次來到湖北，他又有新收穫。 圖蒂製藥有限公司副總經理尼爾森接受採訪。婁瀚錕攝 「製藥企業需要大量技術型人才和友好的臨床試驗環境，我們看中了武漢豐富的科教資源和高效的行政運作能力。我們在華投資的第一站有望落地武漢。」尼爾森對新建實驗中心信心十足。 「我們希望能在中國研發生產新品，並逐步拓展到東南亞市場。」尼爾森表示。未來，圖蒂製藥不僅要把更多歐洲產品帶進中國，還希望在中國有更完善的臨床試驗和產品研發體系，並將新產品銷售到日本、東南亞等地。 超大平臺「連」全球 進博會不只是展商的舞臺，也是採購商連結全球資源的平臺。武漢中商超市作為全國百強的連鎖商業企業，連續多年參加進博會，採購來自世界各地的高品質進口商品。 「多年來，我們在進博會上找到了眾多快消品。這些商品的引進，對於優化我們的商品結構，以及拉動湖北中部地區的消費水平都帶來很大幫助。」武漢中商超市副總經理唐禮虹說。 武漢中商超市副總經理唐禮虹接受採訪。婁瀚錕攝 更多合作開發的「好戲」也在上演。唐禮虹在進博會上無意中發現了一家歐洲紅酒企業，「這家企業在法國、義大利都有一些葡萄種植園，同時也在歐洲做紅酒出口」。 由於原瓶紅酒的進口成本高於罐裝紅酒，唐禮虹決定進口罐裝紅酒，並在國內找到一家做罐裝的企業，開展了新的合作項目，實現了從單純「買貨」到聯合創新生產線的路徑開拓。 唐禮虹坦言：「我們通過進博會能砍掉中間環節，直接跟國外客商聯繫，對降低成本幫助也很大。進博會不僅拉近了我們和國外客商聯繫，而且對於國內產業的升級，包括對民生商品加工工藝的創新，都起到了很好的引領作用。」 嘗到「甜頭」的唐禮虹對第八屆進博會充滿期待，並在「進博會走進湖北」活動現場尋找與國際知名民生消費品企業的合作機會。「有機會的話，我們也會在商品採購的基礎上，努力做一些產業的對接。」唐禮虹說。 荊楚風韻「耀」中外 進博會不止是貿易橋梁，更讓世界與武漢的聯結向人文深處延伸。 在第七屆進博會上，湖北省人文交流活動展臺分為人文展示和產業展示兩大板塊，共組織20餘家老字號企業和30餘家優勢產業企業參展，並現場展示12個非物質文化遺產代表性項目，充分展現了湖北的文化底蘊和產業活力。 其間，30位省級非遺代表性傳承人帶來的武漢麵塑、鄂州剪紙雕花、楚香等傳統非遺代表性項目輪番亮相，展示非遺的獨特魅力和湖北悠久的歷史文化底蘊。特別設置的楚菜品嘗環節，更是讓武昌魚製作技藝省級代表性傳承人現場製作清蒸武昌魚和湖北魚圓，讓來賓體驗湖北美食的獨特風味。 武漢中商超市副總經理唐禮虹接受採訪。婁瀚錕攝 短短6天時間裡，多個湖北非遺代表性項目收穫了意向訂單，傳承人也得以同全球客商深入交流非遺創意產品、品牌推廣、研培計劃等國際交流合作事宜。 湖北省商務廳相關負責人表示，進博會是湖北展示自身形象、推動經貿人文融合互促的重要平臺。希望通過一年一度的進博盛會，持續深化中外文化交流互鑑，推動湖北與世界各地的合作不斷邁上新臺階。(完)
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