兩艘非法移民船在義大利海域沉沒 已致27人死亡
2025-11-28 18:17 5,836次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長治8月11日電 (李庭耀 李泱南 趙彥傑)夏末秋初，山西長治上黨區寺莊村鮮食玉米種植基地，村民們搶抓晴好天氣採收玉米，將鮮食玉米供應市場。 記者走進鮮食玉米種植基地，放眼望去，一排排翠綠的玉米植株挺拔整齊，飽滿成熟的鮮食玉米棒藏在葉片之中，空氣中瀰漫著香氣。村民穿梭于田間，掰下玉米棒，裝筐、搬運、裝車，一派繁忙景象。 村民正在採摘鮮食玉米。 趙彥傑 攝 與傳統玉米相比，鮮食玉米具有種植周期短、見效快的優勢，一年可以種植兩茬，其味道甜美，受到消費者青睞。 依託特色農業資源，上黨區推進鮮食玉米規模化、標準化種植，縮短耕作周期，提升土地效益，為鄉村振興、農民增收注入產業動力。 依託特色農業資源，上黨區推進鮮食玉米規模化、標準化種植。 趙彥傑 攝 上述基地負責人李德強介紹，今年共種植150餘畝鮮食玉米，其中水果玉米120畝，糯玉米30餘畝。首茬玉米已成熟上市，預計畝產3000斤左右，銷往本地以及鄭州、西安等地市場。 「我們每天採收30餘畝，首茬玉米採收結束後，就開始種植第二茬，70天到80天就能成熟。」李德強告訴記者，每年採收季能吸納周邊20餘名村民在基地參與採收工作，助力村民在家門口就業增收。(完)
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