（成都世運會）中國隊晉級視力殘疾混合雙人柔術決賽
2025-12-07 22:13 9,465次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界機器人大會於8月8日-12日在北京舉辦。活動期間，清華大學計算機科學與技術系教授孫富清在接受記者採訪時就下一代人形機器人的進化問題進行的探討。孫富清表示，人形機器人最重要是具身智能體，具身智能最核心的部分就是本體技術，本體技術就是指如何讓人形機器人像人一樣靈巧地去做動作行為，包括像人一樣去思考，這是下一步研發非常重要的部分，這就需要人形機器人進一步地仿生。第二是如何有一個像人一樣的大腦，所以現在大模型技術，特別是大模型技術具身智能的結合，能模仿人的大小腦，能夠實現大模型加垂直小模型來實現動作行為，實現跨任務、跨場景，這種操作過程一定是下一步的發展趨勢。 孫富清認為，未來的人形機器人應該跟人有親熱感，更像人，在技術方面更好地仿生，希望具身智能的人形機器人能夠進入服務業，像養老、醫療、農業等等各個方面更多地代替人，讓人去做更重要的事情。(謝龍飛 夏青華 何凌霄 製作 王佳琪）
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