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2026-02-28 06:26 5,385次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月7日電 (羅婕)雲南大學7日發布消息，該校獲批設立西南首個「錢學森班」，面向深空探測、深海開發、能源安全等關鍵技術領域服務國家戰略和雲南經濟社會發展，依託學校材料科學與工程國家級一流本科專業建設點設立，2025年起招生。 「錢學森班」踐行錢學森「大成智慧」教育思想，旨在為先進位造、航天航空、新能源等現代化產業體系建設重點領域培養拔尖創新人才。此前，清華大學、上海交通大學、中國科學技術大學、西安交通大學、國防科技大學、西安電子科技大學、西安航空學院7所高校獲批創辦。 雲南大學消息稱，該校設立「錢學森班」是學校探索推進教育、科技、人才「三位一體」協同融合發展的舉措。學校將錢學森教育思想與雲南發展的「三個定位」深度融合，嘗試構建「拔尖人才—區域需求—國家戰略」三位一體培養體系。依託該校在功能材料、紅外探測材料、能源材料等領域的學科優勢，將「錢學森班」設在材料與能源學院材料科學與工程專業。 在培養模式方面，「錢學森班」將制定個性化人才培養方案，採取「3+1+2+X」本碩貫通培養模式。「3」為本科培養階段，涵蓋通識教育、交叉專業教育、初級科研訓練；「1」為本碩貫通培養，涵蓋科研深化、跨學科實踐、碩士課程預修；「2」為碩士拔尖創新培養階段，涵蓋定向研究、產業應用；「X」為直接就業或博士拔尖創新培養。 該班實行校內導師與行業專家雙導師制，強化科研能力培養與實踐教學指導。其中，校內導師由院士、「長江學者」特聘教授、國家傑出青年基金獲得者、國家級教學名師、知名博士生導師或承擔國家重大重點研究項目等高水平專家擔任，行業導師則由企業或科研機構專家擔任。 目前，該班實行小班化教學和滾動淘汰制，獨立成班，每班20人，設置低階(大一)、中階(大二至大三)、高階(大四、本碩銜接)及碩士階段循序漸進的科研創新實踐環節。該班學生將從雲南大學理工類本科專業一年級在校新生中選拔(中外合作辦學項目、藝體類專業、定向招生以及教育部規定不得轉專業的學生除外)，學生可自願報名參加。(完)
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