張本智和指左腿叫醫療暫停卻治右腿
2026-02-02 14:21 3,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據中央人民政府網站消息，日前，國務院辦公廳印發《關於逐步推行免費學前教育的意見》(以下簡稱《意見》)，推進學前教育普及普惠安全優質發展。 《意見》要求，要全面貫徹黨的教育方針，聚焦人民群眾所急所需所盼，按照強化普及普惠、穩妥有序推進、加大政府投入、經費合理分擔的原則，逐步免除學前教育保育教育費，有效降低教育成本，提高基本公共教育服務水平，辦好人民滿意的教育。 《意見》明確，從2025年秋季學期起，免除公辦幼兒園學前一年在園兒童保育教育費。免保育教育費標準按照縣級以上地方人民政府及其教育、價格主管部門批准的公辦幼兒園保育教育費收費標準(不含夥食費、住宿費、雜費等)執行。對在教育部門批准設立的民辦幼兒園就讀的適齡兒童，參照當地同類型公辦幼兒園免除水平，相應減免保育教育費。民辦幼兒園保育教育費高出免除水平的部分，幼兒園可以按規定繼續向在園兒童家庭收取。對因免保育教育費導致幼兒園收入減少的部分，由財政部門綜合考慮免保育教育費在園兒童人數、所在地保育教育費生均實際收費水平等情況補助幼兒園。 《意見》提出，在國家統一實施的免保育教育費政策基礎上，鼓勵各省結合實際，進一步鞏固落實家庭經濟困難兒童、孤兒和殘疾兒童等群體資助政策，做好兜底保障，具體資助內容和資助標準等由各省自行確定。同時，要認真落實《中華人民共和國學前教育法》，堅持保基本、保普惠，進一步健全學前教育投入機制。 《意見》強調，各省要發揮省級統籌作用，完善工作機制，明確責任分工，制定具體實施方案，與本地區已實施的學前教育資助政策做好銜接。地方各級財政、教育部門要加強日常監控，強化資金保障和使用管理，及時足額撥付資金，確保幼兒園正常運轉，嚴禁拖欠教師工資。地方各級教育部門要嚴格落實監管責任，規範辦園行為，切實守護好在園兒童身心健康。
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