李強主持召開國務院常務會議 研究在全國部分地區實施要素市場化配置綜合改革試點工作 部署開展縣域普通高中振興行動 審議通過《醫療衛生強基工程實施方案》
2025-11-10 05:04 9,597次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月11日至12日，席捲西班牙的高溫天氣持續，多地爆發森林及城市火災，部分火情進入最高級別警戒。在馬德裡自治區特雷斯坎託斯鎮，位於比尼埃拉斯森林區的火災造成一名男子嚴重燒傷，燒傷面積達全身98%，經搶救無效不幸身亡。火災發生在當地一家汙水處理廠附近，現場出動多支消防隊伍控制火勢。 與此同時，加利西亞自治區、卡斯蒂利亞-萊昂自治區和安達盧西亞自治區等地山火蔓延，過火面積已達數千公頃，數千名居民被緊急疏散。 氣象部門警告，未來數日高溫、乾旱與強風仍將疊加，山火風險極高。西班牙政府和各自治區正協調軍方應急部隊、直升機及大量消防設備投入救援，全力遏制火勢蔓延，保障居民生命與財產安全。(總臺記者 廖軍華)
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