五年來我國新能源發展有何特點？國家能源局概括為「四個更」
2026-03-03 17:24 6,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (李姝徵 李輝)暑期，上海演唱會市場火爆，一些不法分子盯上了利用「外掛」軟體搶票牟利的「生財之道」。記者13日從上海警方獲悉，近日，上海警方搗毀一利用「外掛」軟體搶購演唱會門票非法牟利的犯罪團夥，3名涉案人員已被依法刑事拘留。 近期，上海警方在工作中發現，時代少年團上海站演唱會售票情況存在異常，其中可能存在利用「外掛」軟體搶票的違法犯罪行為。 圖為犯罪團夥用於搶票的手機。(上海市公安局 供圖) 經循線追蹤，上海警方於8月12日下午，分別在本市和外省市兩地抓獲犯罪嫌疑人王某、楊某、劉某等3人，現場查獲用於搶票的計算機設備2套、手機138部。 經查，時代少年團上海站演唱會門票開售前，犯罪嫌疑人王某將自己製作的「外掛」軟體推薦給楊某，並約定搶票獲利後分成。後楊某夥同劉某通過朋友圈、網絡平臺等發布信息，以每張票加價人民幣1000元到4000元不等的價格「代搶」演唱會門票。經查，該團夥利用「外掛」軟體搶購時代少年團上海站演唱會門票，共計非法牟利10萬餘元，目前，王某、楊某、劉某已被依法刑事拘留。 今年以來，上海警方依託「礪劍」系列專項行動，會同相關主管部門，堅持打早打小、露頭就打，持續打擊整治票務欺詐、倒賣票證、兜售擾序等違法犯罪，共查處相關案件170餘起，抓獲涉案人員290餘人。(完)
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