張本智和指左腿叫醫療暫停卻治右腿
2026-01-11 02:13 6,194次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
周三上午，上海市第八人民醫院5樓MDT(多學科聯合診療)診室內，孫阿姨與3名醫生相對而坐，圍繞她的心血管、內分泌、呼吸系統等多處問題，「圓桌會議」就此開始。 這是八院日前推出的多病聯合管理門診，門診的火爆遠超院方預期，「目前號源已預約至9月底，患者以老年群體為主。」上海市第八人民醫院副院長朱捷說。 預約爆滿也從一個側面反映出老年患者就醫的需求與困境。統計數據顯示，我國60歲以上中老年人患有一種及以上慢性病的比例高達75%，其中43%的老年人面臨多病共存的問題，80歲及以上老年患者同時患有兩種及以上慢性病、老年症候群、老年問題者佔總人數的87.2%。而簡化老年患者就醫流程，滿足其多病共治需求，滬上醫院正在探索。 對於八院的這次「嘗鮮」，有患者直言，「以前看病像趕場，現在醫生圍著我討論，方便多了！」但也有人疑惑，「這和全科有什麼差別？」多病聯合管理門診究竟能提供怎樣的服務？與傳統MDT、全科門診又有何不同？帶著諸多疑問，記者昨天走進八院一探究竟。 響應患者呼聲，鏈入多科資源 孫阿姨有備而來。診療桌上，她將過往報告一字攤開——瑞金醫院的血糖檢測報告、仁濟醫院的免疫組化報告、上海市第一人民醫院的心臟檢查報告、上海市公共衛生臨床中心的B超報告…… 「年紀上去了，『零件』不行了。」年過七旬的孫阿姨自嘲是醫院常客，看著報告單上高高低低的指標，她的心情常常如同過山車。聽聞八院開出多病聯合管理門診，她決定來試試。 診室裡，不同於平日裡醫生的主動問診，心內科、呼吸內科、內分泌科等三名醫生共同聆聽孫阿姨的疾病症狀與困擾，從一堆既往病歷與檢查報告中抽絲剝繭，梳理關鍵脈絡。「平時會心悸嗎？」「運動時會不會喘不上氣？」「日常飲食情況如何？」醫生們仔細問診，逐一給出解決方案。 其中最困擾孫阿姨的莫過於肌酸激酶和肌酸激酶同工酶的升高，這是診斷心肌損傷的關鍵指標，而她的指標較正常值翻了個倍。排查一輪，心內科醫生敏銳地發現，引起孫阿姨指標升高的並非心臟問題，而是用藥問題。很快，雙方達成一致，調整用藥，待兩周後再來複診。 作為區域性醫療中心，八院所在的徐匯區老齡化程度高。醫院前期調研顯示，老年人慢性疾病多，看病往往要掛好幾個科室，在不同樓層間奔波，候診等待時間也由此拉長。 「患者以症狀看病，醫院以系統分科，兩者之間往往存在信息差。」朱捷告訴記者，以簡單的頭暈為例，可能涉及神經內科、五官科、血液科等多個科室，究竟該掛什麼科室，很多患者尤其是老年患者往往找不到頭緒，「患者對推出多病聯合管理門診的呼聲很高。」 經前期籌備，醫院匯集呼吸與危重症醫學科、心內科、神經內科、內分泌代謝科、腫瘤科、消化內科、泌尿外科、普外科八個科室高年資醫師，通過多學科協作模式，讓醫生圍著患者轉。 就醫也講「高定」？根據患者需求自由組合科室 事實上，這種打破單科主導，多學科聯合診療的模式由來已久，但以往更多醫院將資源用於疑難雜症，且以專病為導向進行固定的多科合作。 多病聯合管理門診則聚焦患者個體。「我們根據患者的需求和症狀進行科室組合，堪稱『高定』版就醫服務。」上海市第八人民醫院門診辦公室副主任王田龍介紹，掛號前患者需提前預約，預約中心工作人員根據患者病史、病症、需求等判斷需要哪些科室醫生一起出診。 72歲的張老伯是首批受益者之一，他患有糖尿病、高血壓、腦梗等疾病。根據其訴求，工作人員為其配備了內分泌科、心內科、神經內科等三科醫生出診的「高定」慢病MDT，解決其血糖血壓波動大、頭暈胸悶症狀反覆出現等問題。 但是，「高定」版的門診也牽引出另一個問題，不同患者就診時需要參與的科室不同，參與的醫生數量不同，該如何收費？王田龍解釋，目前採取的是普通門診收費，按照18元一個門診號來計算，如果同時預約了3名醫生，一次看病門診掛號費是54元，「這與患者單次分別掛3個科室的號是一樣的收費標準」。 這種方式於患者而言，並非增加就醫成本；於醫生而言，也可有效計算工作量。王田龍補充道，門診運行以來，受到諸多好評的還有檢查流程的再造。「如果專家團隊當場評估患者需要CT、心電圖等檢查，由門診協調優先安排。」 「看著眼前坐了一排專科醫生就安心」 患者的另一個關注點在於，目前在全市範圍內，不少醫院已開設全科門診，加之社區衛生服務中心的全科醫生均可提供基礎性、連續性的健康管理。那麼，多病聯合管理門診與現有的全科門診有何區別？ 在王田龍看來，關鍵在於「專科深度」與「協作效率」。患者在就醫傾向上，尤其是面對多種複雜疾病時，更期待由多名專科醫生共同會診，以獲得更精準、專業的診療服務，「有患者跟我們說，看到眼前坐了一排專科醫生就覺得很安心」。 後續，八院計劃根據運行情況與患者反饋，將逐步增加開診頻次並拓展覆蓋病種範圍，院方計劃將中醫科、營養科、藥劑科等納入。「對於老年患者而言，避免藥源性疾病同樣重要。」朱捷告訴記者，不同科室開具的不同藥物，是否存在用藥衝突，用藥劑量又該如何把握，這些都需要重視，雖然醫院已推出用藥諮詢門診，但老年患者由於觀念的原因鮮少踏足，未來這些都可以得到解決。 「為了確保就診效率，我們建議患者就診前能提前準備好病曆本、既往檢查報告、化驗單以及詳細的用藥清單，方便專家團隊快速、全面評估。」王田龍特地提醒道。(本報記者 李晨琰)
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