中國（鄭州）—智利經貿合作推介會在聖地牙哥成功舉行
2026-01-27 02:12 7,795次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月10日電 (記者 蔡敏婕)廣東交通集團10日發布消息稱，當天9時，廣佛肇高速鼎湖站至小湘站路段雙向主線恢復通行。因後續施工需要，路段K112+900處雙向第三車道圍蔽，壓縮為雙向四車道通行。目前，廣西方向端州互通出入口匝道仍封閉，具體恢復時間將根據該匝道處置情況另行安排。 廣佛肇高速雙向主線恢復通行。廣東交通集團 供圖 此前，肇慶普降大雨到暴雨，局部大暴雨。8月4日19時40分，廣佛肇高速鼎湖站至小湘站路段K112+900處因泥石流傾瀉至路面，造成交通中斷。接報後，路段立即啟動突發事件應急處置方案，路政、交警3分鐘抵達現場，各儲備點同步集結力量，當晚即投入108臺大型裝備、130餘名搶險隊員到場搶險。 在啟動搶險的同時，路政、交警同步對事發路段擁堵近10公裡的車流進行疏導。據高清卡口統計，超300輛車滯留在積水不斷上漲的高速上。堵塞的車流和不斷湧進的泥石流，一時讓大型搶險設備難以進入。 經排查，現場共有12臺車輛因追尾、進水或底盤被卡，被困在車流中動彈不得。在場路政人員又立即組織拯救，冒雨把受困車輛推到路邊，指引司乘人員轉移至安全區域。2個小時後，除這12輛車在等待拖車拖走外，其餘車輛均安全有序疏導出去，大型搶險設備得以進入搶險點。 目前管制尚未完全解除，廣西方向端州互通出入口匝道仍維持封閉狀態，前往廣西方向端州站的車輛需提前在鼎湖站駛出高速。(完)
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