不問症「秒開」處方，用藥安全咋保證？
2025-12-09 02:56 9,471次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
繼去年10月在上海首次亮相後，上個周末，由阿里魚「啊！鯉魚」出品、三麗鷗授權的第二屆三麗鷗嗨翻節正式回歸。本屆活動以「夏日音樂派對」為主題，在上海世博展覽館搭建了25000平方米活動區域，涵蓋19個IP組成的7大展區、限定舞臺演出、三麗鷗大明星見面會、IP設計師籤繪以及周邊商品售賣等內容，吸引超2萬人次參與，尤其是活動的特典票，開票後立即售罄。活動現場三麗鷗是一家以可愛卡通形象而聞名的公司，旗下最為人所熟知的角色是誕生於1974年的Hello Kitty，此外還擁有美樂蒂、酷洛米、雙子星、大耳狗、布丁狗、蛋黃哥、職場小烈、巧克貓、酷企鵝、大眼蛙等知名二次元IP。今年展區設計再度升級，打造了沙灘、草地、森林、泳池等多元主題場景，7大展區集結了「三麗鷗家族」的19個IP，較去年新增5個，滿足二次元愛好者的需求。步入展館，蛋黃哥、布丁狗、許願兔及小麥粉精靈以元氣姿態迎接觀眾；在巨型復古收音機造型的中央球池，Hello Kitty與雙子星熱情邀約觀眾共赴狂歡；帕恰狗和酷企鵝的泳池派對氛圍正酣；不遠處，酷洛米與美樂蒂的沙灘甜品屋亦在火熱營業。而在草地區域，大耳狗和必愛諾正愜意享受野餐；三麗鷗男團遊樂園限時開放，觀眾可參與遊樂設施挑戰，贏取限定貼紙。三麗鷗中國在今年3月發布的全新IP雪球奈奈、叨克勒、草球貓也攜手亮相三麗鷗嗨翻節，這是它們首次在線下與中國粉絲見面。 在嗨翻節現場，舞臺上的「紅藍對抗賽」吸引了不少觀眾，Hello Kitty、酷洛米、美樂蒂、必愛諾和布丁狗組成紅隊，大耳狗和三麗鷗男團組成藍隊；兩隊還邀請了楊芸晴、劉也、力丸、李藝彤、趙讓和汪東城六位偶像歌手助陣，獻上限定合作舞臺。展館現場隨處可見身著IP元素的粉絲打卡交流，以及全家出動的親子場景。「去年就期待與布丁狗互動合影，今年終於如願。」「期待三麗鷗嗨翻節越辦越好，明年再見。」有粉絲說。 在籤繪舞臺區域，7位三麗鷗IP肖像設計師親臨現場，提供Hello Kitty、美樂蒂、酷洛米、必愛諾、半魚人漢頓等10位IP角色的籤繪。可愛角色躍然紙上，一位Hello Kitty粉絲激動地說：「期待了好久，終於等到這一天，山口裕子老師畫的時候我眼睛都不敢眨。」籤繪現場在穀子經濟方面，除授權商家聯動外，本次活動特設場販（指在特定活動現場進行的販賣行為，以及通過這種方式銷售的商品）售賣區。三麗鷗官方首發甜品烘焙系列引發搶購熱潮；Hello Kitty的一天系列、薄荷巧克力系列、人物大賞第二彈系列、心意綻放系列等商品同步亮相。此外，基於本屆活動的主題圖庫，還策劃推出了限定毛絨、吧唧、冰箱貼、亞克力掛件、發箍等商品。粉絲選購喜愛的穀子「在與三麗鷗密切協作的三年間，我們共同探索多元化IP娛樂內容，深化了中國用戶與三麗鷗家族的情感聯結。」阿里魚總裁吳倩表示，「三麗鷗家族早已超越角色形象，成為了一種文化符號，並持續引領著年輕世代的前沿生活方式，陪伴人們在日常中感受到幸福與美好。」
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