颱風「劍魚」帶來風雨天氣 影響三亞民眾出行
2025-12-03 05:26 4,614次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近，瑞士藥企正遭遇美國加徵關稅舉措的連續衝擊。 7月31日，美國政府宣布對從瑞士進口的商品徵收39%關稅。近日，美國又向全球主要製藥企業發出「最後通牒」，要求其降低在美藥品價格，並將更多生產環節轉移至美國。其中就包括瑞士知名藥企羅氏和諾華。 根據美方計劃，美國將首先對進口藥品徵收「小額關稅」，在一年至一年半內提高到150%，最終可能升至250%。 這對瑞士來說無疑是重擊。瑞士經濟高度依賴國際市場，而美國是其關鍵出口目的地。2024年，美國佔瑞士出口總額的18.6%。瑞士製藥業發達，藥品出口對其經濟意義重大。瑞士專家估算，若美國對瑞士的關稅政策最終實施，將對瑞士經濟造成顯著影響。如果製藥行業也被徵收39%關稅，瑞士國內生產總值(GDP)可能下滑0.7個百分點。 面對壓力，一些瑞士藥企已被迫表態加大在美投資。羅氏此前宣布，未來5年將在美國投資500億美元，創造超過1.2萬個就業崗位。諾華也表示計劃在美投資230億美元。但從長遠看，美國的關稅舉措給企業經營帶來的將是持續的混亂與不確定性。 長期以來，全球醫藥行業普遍採用「全球分工、區域協作」的供應鏈模式：從發展中國家採購原料藥，在歐洲進行生產加工，最終出口至美國市場。美國大幅提高進口關稅，勢必推高企業生產成本，打亂原有分工格局，迫使企業重新布局產能與供應鏈。這種人為推動的「回流」政策，違背了市場經濟基本規律，將會扭曲產業鏈結構，提升成本、壓低效率，不利於全球醫藥行業的可持續發展。 更現實的問題在於，醫藥產業鏈建設極為複雜，涉及選址、設備、質量控制、人員招聘、環保審批等多個環節，絕非短期內可以完成的。在多變的政策環境下，企業雖有投資承諾，但最終能否落地，仍存在較大不確定性。 美國是全球最大的醫藥市場，也是絕大部分國際醫藥企業最大的營收來源地。當這一巨大市場迎來充滿不確定性的關稅衝擊，企業的經營風險就被空前放大。因此，對於包括瑞士藥企在內的全球醫藥企業來說，進行更多元化的市場布局，讓營收結構更加平衡，才是應對不確定性、降低經營風險的長遠之道。(本文來源：經濟日報 作者：袁 勇)
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