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2026-03-14 07:06 3,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中方積極助力南非提升職業教育水平 「為南非製造業人才培養提供支撐」 「看！『冰墩墩』！」來自南非莫帕尼職業技術學院的青年教師穆卡瓦殊向記者展示她的作品，「雖然還不完美，但它是我用數控工具機實訓課學到的技能設計製作的，是獨一無二的。」近日，穆卡瓦殊和其他十幾名學員在南非英德拉技術測試中心度過了充實的一周。在中國老師的指導下，他們在數控工具機實訓課上完成了從三維建模到工件加工的全流程學習和操作。 穆卡瓦殊製作的「冰墩墩」通體銀白，形象生動，拿在手裡沉甸甸的。她說，作品背後是編程、建模、數據及機械校準、工具機操控等一系列工序。「這樣理論和實踐相結合的課程是我們特別需要的，我要把學到的技能帶給我的學生們。」穆卡瓦殊表示。 穆卡瓦殊參加的南非職業技術學院教師數控加工技能培訓項目於2024年3月啟動，由南非高等教育與培訓部聯合南非中國文化和國際教育交流中心、杭州科技職業技術學院、浙江工貿職業技術學院共同實施，吸引了南非多地10所院校的上百名教師參與。項目通過引進中國數控工具機、選派中國職教老師赴南非現場教學等方式，助力南非提升職業教育教學水平。 35歲的曼乎伯來自南非新堡市馬朱巴職業技術學院，在數控工具機實訓大廳，他和幾名學員跟著中國老師完成了數控工具機檢查。「我們每隔一周就會來這裡學習，共學習9周。」曼乎伯對記者說，「中國老師的教學方案很棒，用生動的語言講授數控技術知識。課程設置也很豐富，包括理論講解和實際操作，每次結課前還會組織學員們一起討論，我們的實操水平提升得很快。」 南非高等教育與培訓部工業與製造業培訓署署長莫克戈特桑表示，數控工具機技術是國家工業化發展的基礎，中國在這一領域擁有豐富的經驗和先進的技術。「相信在中方相關院校及機構的幫助下，南非職業院校教師的數控技能將得到顯著提高，他們將為南非製造業人才培養提供支撐。」莫克戈特桑說。 南非政府高度重視職業教育，提出到2030年職業技術類學院在校人數達到250萬的目標。中方與南非在多平臺、多領域積極展開職業教育合作。來自杭州科技職業技術學院的李嘉寧已連續兩年赴南非擔任數控工具機培訓項目主講教師。他表示，學員們學習熱情很高，學習能力較強。在南非中國文化和國際教育交流中心主任陸志雷看來，中南職業教育合作已成為兩國務實合作的一大亮點。 數字經濟、綠色能源是南非未來發展的重點方向，相關領域的人才培養也成為中南職教合作的重要內容。近5年來，中企與南非多所院校聯合開展大數據、電子商務、人工智慧及雲計算等專業人才培養，培訓規模超過1500人次。依託中企在南非承建及運維的風電、光伏等基建項目，中南建立職教領域校企合作機制，不少中企提前「預訂」南非職業院校的學生，通過項目實習及派遣赴華進修等形式持續培養南非技術人才。 南非高等教育與培訓部副總司長薩姆爾·尊古曾赴中國多地考察，他表示，中國職業教育的發展成就令人讚嘆，南非與中國的職業教育合作擁有廣闊前景。 (本報約翰尼斯堡電) 人民日報 本報記者 鄒 松
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