杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,記者隨「治水興水看新疆」採訪團走進博爾塔拉蒙古自治州、伊犁哈薩克自治州、阿克蘇地區,探訪水資源保護與利用的生動實踐。從水產養殖到生態旅遊,從特色農業到重大水利工程,一條主線貫穿其中——以水為脈,推動產業興旺,助力地區發展。 在這片廣袤的土地上,水是自然的饋贈,是發展的源泉。治水與興水的腳步相輔相成,依水而興的產業日益多元,生態之美與產業之富相得益彰,推動新疆在綠色發展道路上不斷前行。 稻香蝦肥繪就豐景 新疆察布查爾錫伯自治縣坎鄉庫勒特克其村的特色水產養殖基地內,一片片養殖池塘星羅棋布,幾位村民站在漂於水面的泡沫板上,正在收網撈蝦。另一側池塘,無人機在低空「呼嘯而過」,機身下方飼料被均勻播撒,在波光粼粼的水面上蕩開漣漪。 庫勒特克其村目前共有36個特色水產養殖池塘,養殖面積360畝,螃蟹、南美白對蝦、羅氏沼蝦、小龍蝦、淡水澳龍等水產品均在此養殖。「今年這裡投放了南美白對蝦苗1000萬尾,羅氏沼蝦苗200萬尾,螃蟹苗20噸左右。」伊犁悅然生態農業有限公司負責人管小平介紹,「南美白對蝦已經上市了,畝產差不多400公斤,預計今年年收入能超過300萬元。」 村民葉爾波力·扎克爾早上剛將240多斤的南美白對蝦送到伊寧縣售賣,他切實感受到了蝦蟹養殖給生活帶來的改變。「我們以前見都沒見過這些蝦和蟹,要麼就只是種地,要麼出去打工,現在學了養殖技術,在家門口就業了,收入也不錯。」葉爾波力·扎克爾笑道。 庫勒特克其村駐村工作隊第一書記阿依努爾·艾麥提江見證了村裡因水產養殖而發生的變化。「我們村目前有19位村民在養殖基地務工,村委會和駐村工作隊也積極為村民牽線搭橋,組織專業培訓,幫助他們學習養殖技術、提升自身本領。」她介紹,現在農戶既能獲得土地流轉收入,又能在養殖基地務工,真正把水資源優勢轉化成了可持續的產業收入。 如果說庫勒特克其村在田裡養蝦蟹讓村民們端上「產業碗」吃上「技術飯」,那麼,納達齊牛錄鄉則用同樣被伊犁河水滋潤的稻田繪出了另一番畫卷。 在察布查爾錫伯自治縣納達齊牛錄鄉「稻光謠」稻田畫景區的觀景棧道上俯瞰,黑、紫、紅、白等彩稻組成了一幅巨大的畫作——擬人化的蝦和蟹在稻浪之間攜手共舞,下方有「天山腳下 稻聲愛你」的字樣,線條流暢、色彩鮮明、栩栩如生。 「我們2015年開始做稻田畫,彩稻是從廣東、東北等地引進的品種,由專業團隊設計圖案,再由農戶精細栽種。」「稻光謠」稻田畫景區負責人高楓說,為保證不同顏色的彩稻健康生長,稻田畫所用的水稻需要被精準灌溉。 稻田畫讓一塊普通的農田成了熱門景區。盛夏時節,遊客慕名而來,觀景臺上人頭攢動,農田裡遊人穿梭拍照。高楓介紹:「去年景區接待遊客超過10萬人次,還帶動周邊餐飲、民宿、土特產銷售等多環節增收。」 水是蝦蟹的生命線,也是稻田畫的色彩源。良好的水利條件讓這些產業敢於創新、持續壯大,伊犁河的水流描繪出一幅幅「以水興業」的發展圖景。 清波碧岸迎四方客 盛夏時節,賽裡木湖風光正好。湖水清澈如鏡,湛藍的天幕倒映其中,偶有雲影掠過,宛若潑墨畫卷。遊客們或是在湖邊拍照打卡,或是席地而坐,沉醉於這片美麗而靜謐的天地。 「我們是第一次來賽裡木湖,被驚豔到了,湖水真的是像寶石一樣的顏色!」來自西安的遊客王卉感嘆道。她和家人沿湖遊覽,時而駐足拍照,時而掬水嬉戲。 近年來,隨著生態環境持續向好,素有「高山明珠」之稱的賽裡木湖已成為新疆最受歡迎的旅遊目的地之一。然而,這一切來之不易。賽裡木湖地處北天山山脈西段,海拔2073米,是新疆海拔最高、面積最大的高山冷水湖,因地處封閉湖盆,自我修復能力弱,曾長期受水土流失、生態退化之困。 2013年起,當地啟動「拋石固岸」工程,累計完成生態護岸35公裡,一塊塊花崗巖石築起生態防線。「潮汐作用對湖岸衝刷非常嚴重,『拋石固岸』工程緩解了湖水侵蝕帶來的岸線破壞。」賽裡木湖風景名勝區管委會工程師阿布都瓦力·阿布力孜介紹。 目前,湖區已累計投入生態保護資金7.23億元,實施45項環境整治工程,生態治理逐步系統化、常態化。監測顯示,近10年來,賽裡木湖年均淨入湖水量0.16億立方米,水量穩中有升;水質從過去的Ⅲ類標準提升至Ⅱ類標準。「現在部分水域透明度能夠達到16米,水中的石頭和小動物都能看得清清楚楚。」阿布都瓦力·阿布力孜說:「我們在不斷推進水質動態監測和高標準治理,希望有朝一日,賽裡木湖水質能達到Ⅰ類標準。」 生態環境的改善也帶來了生物多樣性的回歸,如今的賽裡木湖有浮遊植物65種、浮遊動物19種、底棲動物7種。湖中魚兒遊弋,湖面水鳥翔集,人與自然和諧共生成的畫面組成一道動人的風景線。隨著生態旅遊升溫,像賽裡木湖這樣的「綠水青山」正在轉化為帶動就業、促產增收的「金山銀山」。 大壩巍立蓄水興疆 巍巍天山腳下,庫瑪拉克河奔流不息。在阿克蘇地區溫宿縣與烏什縣交界處,一座「巨龍」——大石峽水利樞紐橫臥河谷。作為國務院172項重大水利項目之一和水利部首批PPP試點工程,該樞紐工程的意義不只在於「治水」,它還將為南疆產業發展提供重要支持。 「工程最大壩高247米,創造了混凝土面板砂礫石壩的世界最高紀錄,並且大壩提前8個月完成了封頂,9月底就會下閘蓄水,比預計提前了1個月。」中國能建葛洲壩集團大石峽項目公司副總工程師王峰斌介紹。 大石峽水利樞紐工程總庫容達11.7億立方米,2026年全面完工後,將向塔裡木河生態輸水34.2億立方米,不僅能有效緩解灌區農田春秋灌缺水問題,減輕洪澇災害,還能改善流域生態環境。 大石峽水利樞紐猶如一座穩固的「水塔」,將為農業提供可靠灌溉水源的同時,也為區域清潔能源供應注入新動力。中國能建葛洲壩集團大石峽項目公司總工程師張存榮告訴記者:「項目電站裝機容量75萬千瓦,預計年發電量18.93億千瓦時,能夠提供有力的電力保障。」在張存榮看來,該工程的建設能讓水的綜合效益最大化,形成生態效益、經濟效益與社會效益的共贏格局。 該工程地處地震多發區,冬季氣溫能降至零下十幾攝氏度,特殊的地理和氣候條件,使這項工程的建設難度可想而知。談及工程建設過程中的難點,中國能建葛洲壩集團大石峽項目公司機電物資部副部長廖曉華說:「這裡晝夜溫差大,給混凝土養護和澆築帶來較大挑戰,我們持續開展技術攻關,採用創新工藝,確保大壩的安全與耐久性。」 從藍圖到現實,從治水到興業,從「蓄住水」到「用活水」,大石峽水利樞紐工程正加速兌現著它的承諾。待到工程全面竣工,奔騰的庫瑪拉克河將被科學調度,涓涓碧水將潤澤這片土地,讓「以水興業」的願景在天山南麓落地生花。
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