粵桂湘贛黔等地有強降雨 東北華北等地多陣雨和強對流天氣
2026-01-26 08:04 9,352次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 張曉曦 楊程晨)國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日在北京表示，賴清德當局為一黨私利，罔顧島內民意，甘當美國軍火商的「提款機」，不斷增加軍事預算，大搞「全民皆兵」，把臺灣民眾綁上「臺獨」戰車，妄圖「以武謀獨」，是對臺灣民眾安全與利益的背叛和威脅。 當日的國臺辦例行新聞發布會上，有記者問，近日，賴清德宣布臺灣地區2026年度防務預算提升至GDP的3%以上，折合逾8000億元新臺幣，主要用於對美軍購。而美國《外交家》雜誌近日刊文指出，「漢光演習」不過是在「演戲」，臺灣社會與民間在心理與制度層面都未做好戰爭準備。對此有何評論？朱鳳蓮作上述回應。 朱鳳蓮表示，要和平、要發展、要交流、要合作是臺灣的主流民意。賴清德當局「戰爭販賣者」的惡劣行徑必遭島內民眾和國際社會反對，「倚外謀獨」、「以武謀獨」終將自取滅亡。 據報導，近期島內多份民調顯示，賴清德施政滿意度大幅下跌，創上任以來新低，其不滿意度、不信任度均超過半數。 朱鳳蓮指出，一段時間以來，賴清德變本加厲兜售「臺獨」謬論，加劇島內社會撕裂，打壓兩岸交流合作，挑動兩岸對立對抗，出賣同胞利益福祉，破壞臺海和平穩定。這些只顧政治私利、漠視民生疾苦的行徑，悖離民意，不得人心，臺灣老百姓都清清楚楚看在眼裡。 有記者關注，據報導，美國智庫「保衛民主基金會」日前在臺灣舉行一場所謂「能源兵推」，稱解放軍可能阻止天然氣船靠近臺灣，藉此斷絕臺灣的能源供應。 朱鳳蓮表示，民進黨當局打著「兵推」等幌子，拉攏外部勢力大肆渲染臺海戰爭氛圍，炒作戰爭焦慮，為謀「獨」挑釁造勢壯膽。正告民進黨當局，無論搞多少小動作，都改變不了「臺獨」必然失敗的下場，都阻擋不了祖國終將統一、也必將統一的歷史大勢。 英國前首相鮑裡斯·詹森日前在臺北參加活動時多次將臺灣稱為「國家」，並稱「西方必須頂住中國的壓力，與臺灣建立經濟和政治關係」「中國目前對臺灣的欺凌毫無根據」。 對此，朱鳳蓮回應，臺灣是中國的一部分，從來就不是一個國家。民進黨當局出於一己私利，揮霍島內民眾的血汗錢，收買某些過氣政客，上演一出出「倚外謀獨」的鬧劇，營造所謂「國際存在」假象。謊言重複再多也無法成真。無論民進黨當局和外部勢力如何大放厥詞、虛張聲勢，都改變不了臺灣是中國一部分的事實，撼動不了國際社會堅持一個中國原則的基本格局。 還有記者問，近日巴拉圭代理眾議長公開表示，臺灣只是中國的一個省，巴拉圭正在臺灣身上「浪費時間」，不應再做「乞丐國家」等待同臺當局合作。 朱鳳蓮表示，一個中國原則是國際社會普遍共識和國際關係基本準則，是人心所向、大勢所趨。希望有關國家認清大勢，早日站到歷史正確的一邊。(完)
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