漢語橋架起文化之橋 外國學子講述中國故事
2026-02-21 21:24 9,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者黃哲雯)中國農科院油料所王漢中院士團隊和內蒙古農牧業科學院協同，在內蒙古最北端額爾古納市開展的高緯度特短生育期油菜育種取得重大突破——近日，利用王漢中院士團隊首創的「Bt(Biotechnology生物技術)+Eb(Eco-breeding生態育種)」理論和技術體系，成功培育出「北亞油1號」等5個全生育期僅需100天的高緯度特短生育期高產高油春油菜新品種，為打造「北亞油谷」提供了核心種源支撐。 由內蒙古油菜產業技術體系組織專家組測產，「北亞油1號」在室韋新品種示範區理論測產畝產達到284.75公斤，較當地主栽品種平均單產提高93%，該品種5月6日播種，7月中旬終花，8月中旬即可收穫，且具備優異的耐寒性，完全適應北亞地區特殊氣候條件。 據介紹，在北緯45度以北的亞洲地區，包括我國內蒙古、新疆、黑龍江、吉林部分區域，鹽鹼地等後備耕地資源十分豐富，在俄羅斯遠東等地區還有超15億畝待開發利用耕地，可用於發展短生育期春油菜生產，是一個亟待開發的「北亞油谷」。 然而，北亞地區嚴苛的自然條件以及從種質創新到栽培技術的全產業鏈存在系統性短板，致使北亞油料產業發展面臨「缺芯少魂、無種可種」的瓶頸問題。 為突破這一瓶頸，中國農科院油料所聯合內蒙古農牧業科學院、額爾古納市政府共建「北亞油菜大豆科創中心」，依託年創製10萬份雙單倍體系的強大生物育種技術平臺，王漢中院士團隊首創「BT+EB」育種理論和技術體系，開創了高緯度寒地油料作物育種新模式。
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