杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在武俠小說裡,有一些角色低調、隱秘,卻是最厲害的武林高手。 在經濟活動中,也有這樣一些企業:它們總體規模不大,知名度不高,但在某一細分領域卻處於絕對領先地位。它們依靠「獨門絕技」打開全球市場,成為產業鏈、價值鏈中不可替代的「隱形冠軍」。 2022年仲夏時節,習近平總書記在四川宜賓考察時,就走進了這樣一家民營企業——極米光電有限公司。其總公司極米科技股份有限公司是一家專注於智能投影等領域的專精特新企業,截至2024年已連續6年位居中國投影機市場出貨量第一。 當聽到企業負責人表示,公司目標是3到5年達到全球領先時,總書記不禁點讚:「很好,就要有這樣的志氣!」他勉勵道:「推進科技創新,要在各領域積極培育高精尖特企業,打造更多『隱形冠軍』。」 高精尖特企業屬於技術密集型、創新驅動型的行業領軍者或細分領域佼佼者。總書記以「隱形冠軍」作喻,道出的正是在強鏈補鏈過程中,向深向細布局的必要性,以及對中小企業向更專、更精、更特、更新方向「華麗轉身」的寄望。 「強化企業創新主體地位」「把科技的命脈牢牢掌握在自己手中」「為民營企業、中小企業發展創造更好條件」……對於如何打造更多「隱形冠軍」,總書記深諳企業自主創新的發力點。 早在2013年考察武漢長飛光纖光纜股份有限公司(以下簡稱「長飛光纖」),並觀看光纖預製棒熔化拉絲過程時,總書記就意味深長表示:「我們是一個大國,在科技創新上要有自己的東西。」 也是在這次考察的3個多月後,中國大地上,一場對中國科技企業影響深遠的改革拉開帷幕。 黨的十八屆三中全會通過的《中共中央關於全面深化改革若干重大問題的決定》提出,深化科技體制改革,強化企業在技術創新中的主體地位,激發中小企業創新活力。 企業聚力創新持續加碼,政府優化營商環境打造"新高地"。12年過去,如今長飛光纖的一根光纖預製棒已可拉出10000多公裡甚至更長的光纖,能夠滿足全球80億人同時通話。自2016年起,長飛光纖已連續9年市場份額全球第一。 任何一個「冠軍」都不會憑空誕生。要想從最窄最陡的路上走出最廣闊的市場,除了創新,還要更加專業化、精細化。 「十四五」規劃綱要提出「加快補齊基礎零部件及元器件、基礎軟體、基礎材料、基礎工藝和產業技術基礎等瓶頸短板」。 黨的二十屆三中全會提出構建促進專精特新中小企業發展壯大機制。政府層面組織推動開展新一輪中央財政支持專精特新中小企業高質量發展行動;支持企業聯合高校院所承擔國家科技項目,面向產業需求共同開展攻關;優先支持「小巨人」企業參與重點產品和重點工藝的應用計劃…… 福建福光股份有限公司是一家專注於研發特種光學鏡頭等產品的企業。「天問」探火,憑藉「千裡眼」最遠可在1000萬公裡的距離識別到火星,依靠的就是這家公司製造的光學導航系統。回憶起4年前總書記來公司考察時的情景,公司董事長何文波仍歷歷在目。當時總書記叮囑他:「『十四五』時期我們國家再往前走,必須靠創新,隨大流老跟著人家是不行的。」何文波欣喜表示:「目前我們的精度和產品已經達到世界先進水平。」 今年7月,總書記還來到一家專注於閘閥製造的「小巨人」企業——陽泉閥門股份有限公司考察。閥門,被稱作現代工業的「守門人」,是工業流體控制系統的核心部件。經歷市場經濟的洗禮和體制改革的陣痛,這家百年老廠如今已成功研發出氫能應用的關鍵部件——氫能閥。總書記鼓勵大家「再接再厲、更上層樓」。 放眼我國經濟版圖,逾6000萬戶中小企業遍布千行百業。一條條產業鏈上,從設計、原料到零部件、裝備,幾乎每個領域、每個環節,都離不開大量中小企業的硬核支撐。 如今,我國已累計培育專精特新中小企業超過14萬家、專精特新「小巨人」企業1.46萬家。超六成「小巨人」企業深耕工業基礎領域,近八成分布在重點產業鏈環節。 人形機器人多點突破,人工智慧大模型數量位列全球第一……在激烈的國際競爭中,一個個中小企業聚焦主業、精耕細作、走專精特新之路,在全球舞臺上脫穎而出,成為行業「隱形冠軍」。 武林高手一鳴驚人,背後是數十年寒暑不輟的苦練;「隱形冠軍」脫穎而出,正印證著「功不唐捐,玉汝於成」的永恆真理。如總書記所說,「我國中小企業有靈氣、有活力,善於迎難而上、自強不息」「中小企業能辦大事」。 總監製丨駱紅秉 魏驅虎 監 制丨王敬東 主 編丨李璇 策 劃丨李珊珊 編 輯丨李珊珊 視 覺丨郝鳳林 校 對丨孫曉媛 李雪菲 宋春燕 李英卓 毛長志 出 品丨中央廣播電視總臺央視網
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