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2026-02-21 20:06 6,798次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月10日電 (記者 許青青)「次元無界·共繪東亞動漫新生態」中日韓動漫文化交流會9日在東莞舉行，來自中日韓三國動漫界人士圍繞三國動漫發展的成功密碼、優勢特點以及未來合作方向等議題展開探討。 粵港澳大灣區動漫促進會副會長聶華軍結合自身企業經歷，分享了與日韓的合作淵源。他表示，中國動漫在技術和東方美學展現上取得了一定成績，如《哪吒》票房表現亮眼。他認為，中日韓在動漫領域各有優勢，日本擅長講故事和挖掘人性，韓國在美學上有突破，中國有龐大市場和東方美學底蘊，三國合作是將東方文化推向世界的重要機會，需要創作真正的東方IP。 韓國文化內容授權協會會長趙泰奉提到，韓國已有不少公司將《三國志》《西遊記》等中國傳統文化故事融入韓國兒童動畫中，期待未來能有更多三國合作的優秀動漫作品湧現。 日本內容產品海外流通促進機構北京代表處首席代表朱根全分享了日本動漫產業的成功秘訣，即延續了幾十年的製作委員會制度。該制度集合了IP產業鏈各環節的重要公司，共同出資、共擔風險、共享盈利，保障了作品從策劃製作到運營的各個環節都能順利進行。 朱根全認為，中日韓文化相近、審美接近，為產業融合提供了有利條件，且中國擁有龐大的市場，日本具備動漫生產力量，韓國有大量優秀動漫人才，三國合作潛力巨大。同時，他提到2024年中國IP市場增長率達40%，顯示出中國IP發展的巨大潛力，期待三國能藉此東風深化合作。(完)
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