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2025-12-01 10:30 5,795次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
何以中國，且看天津。8月9日，「何以中國 和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津舉辦。天下津渡，海納百川。渤海之濱，九河下梢，天津這座河海交匯的城市正以開放姿態迎接世界目光。水陸共生之城。海陸變遷形成的天然要塞，退海之地留下的聚落空間。作為海退之地和黃河改道之所，天津濱海平原大小河流密集縱橫，瀉湖窪澱星羅棋布，催生了天津先民「依水而居、以水為業」的生存智慧。近海地區廣有魚鹽之利，遠離濱海的河流兩岸則適合航運商貿。從四道貝殼堤到天津八景，從獨樂寺的飛簷雕花到「萬國建築博覽會」，鋪展的是這座城市的傳承與進步。從三岔河口到大沽口，從紫竹林碼頭到天津港，從河運、海運到河海聯運，不斷書寫出這座城市人與舟共濟的傳奇。人水和諧之城。河風海韻交匯的天津，因水而興，因水而榮。「七十二沽」、坑、塘、窪、澱，還有那條穿城而過的海河，萬千水道，終匯入海。在元明清時期，經過大規模的水系改造以後，天津形成了一脈入海的海河水系，由此成為華北平原地區的水脈中樞。治水治本，近些年天津下了狠功夫，嚴守生態紅線，切斷一切汙染源，全面開展退漁還溼、退耕還溼，溼地面積不斷擴大，溼地植被得到大規模恢復，天津探索出人與水和諧共生之道。夏夜的海河兩岸燈光璀璨，光影交織的絢麗景觀吸引眾多遊客觀賞。如今蜿蜒流淌的海河已經成為天津城市新的象徵與名片，古文化街歷史文化街區等獨特文化景觀帶，成為天津市民身份認同與精神歸屬的文化符號與城市地標。河海共樞之城。海河的波濤與渤海的浪潮共同孕育了天津獨特的河海文化。憑藉得天獨厚的地理位置，近代的天津，已崛起為中國北方最大的工商業和港口貿易城市，可謂「商舶浮海兮杳杳,魚舟聚沽兮鱗鱗」。在改革逐浪潮的時代背景下，天津吹響「向海圖強」的號角，在國家海洋強國戰略與京津冀協同發展政策的雙重驅動下，從「黃金水道」變身為連接全球多地貿易的「經濟走廊」。如今的天津，既是京津冀協同發展的「海上門戶」，也是「一帶一路」陸海聯動的支點。從「依河而生」到「向海圖強」，天津始終以破界姿態拓展全球視野，彰顯出河海文化開放創新的活力與魅力。以河為韻、以海為魂，天津演繹著水與城的浪漫交響。感受河海津韻，會讓更多人了解天津、認識天津、愛上天津。(向秋)
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