上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月12日電 (苟繼鵬)12日,由北京市援疆和田指揮部聯合新疆發改委等部門共同主辦的北京-新疆經濟合作洽談活動在烏魯木齊市舉辦。 活動現場。苟繼鵬 攝 本次活動以「雙向奔赴、雙向賦能、雙向發展」為主題,通過政策對接、成果展示、項目籤約等多元形式,搭建起跨區域產業合作的橋梁,為京疆高質量發展注入新活力。 據北京市援疆和田指揮部相關負責人介紹,北京援疆工作如今更加注重在推進新疆新型工業化、新型城鎮化上聚焦發力,拓展合作維度,形成合作內容更為多元、合作地區更加廣泛、「輸血變造血」的共創共贏新局面。 活動現場還舉行了籤約儀式,共計籤約26個項目,涉及金額110億元。參與項目籤約的北京汽車集團副總經理常瑞表示,在北京和新疆兩地政府的支持下,北汽集團深入與新疆廣闊市場進行對接,形成「交通+產業」雙輪驅動,並帶動交通設備、能源供應、平臺服務等配套環節發展,助力新疆發展。 據悉,北京市對口支援新疆和田地區及新疆生產建設兵團第十四師相關區域,28年來,北京援疆累計援助財政資金305.23億元,實施項目2800餘項,黨的十八大以來已投入60.2億元,實施項目400餘項。(完)
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