上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據湖南省紀委監委消息:日前,經湖南省委批准,湖南省紀委監委對中南林業科技大學原黨委副書記、校長廖小平嚴重違紀違法問題進行了立案審查調查。 經查,廖小平喪失理想信念,背棄初心使命,大搞學術腐敗,違反中央八項規定精神,違規收受禮品禮金;隱瞞不報個人有關事項;在幹部職務調整中違規為他人謀取利益;通過民間借貸獲取大額回報;利用職務便利,為他人謀取利益,非法收受巨額財物;利用職務便利,侵吞科研經費,數額巨大。 廖小平嚴重違反黨的組織紀律、廉潔紀律和生活紀律,構成嚴重職務違法並涉嫌受賄、貪汙犯罪,且在黨的十八大後不收斂、不收手,性質惡劣、情節嚴重,應予嚴肅處理。依據《中國共產黨紀律處分條例》《中華人民共和國監察法》《中華人民共和國公職人員政務處分法》等有關規定,經湖南省紀委常委會會議研究並報湖南省委批准,決定給予廖小平開除黨籍處分;由湖南省監委給予其開除公職處分;收繳其違紀違法所得;將其涉嫌犯罪問題移送檢察機關依法審查起訴,所涉財物一併移送。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
29653
36
2025-11-19 18:34
63295
16
2025-11-19 18:34
79538
72
2025-11-19 18:34
46278
74
2025-11-19 18:34
68237
16
2025-11-19 18:34
14398
52
2025-11-19 18:34
31598
51
2025-11-19 18:34
61239
98
2025-11-19 18:34
53782
69
2025-11-19 18:34
15289
67
2025-11-19 18:34
21675
18
2025-11-19 18:34
91834
76
2025-11-19 18:34
38176
95
2025-11-19 18:34
21896
42
2025-11-19 18:34
72618
31
2025-11-19 18:34
91362
36
2025-11-19 18:34
72418
83
2025-11-19 18:34
72341
28
2025-11-19 18:34
61235
62
2025-11-19 18:34
73569
97
2025-11-19 18:34
34761
73
2025-11-19 18:34
16423
58
2025-11-19 18:34
17523
12
2025-11-19 18:34
51297
82
2025-11-19 18:34
35861
53
2025-11-19 18:34
29536
62
2025-11-19 18:34
15347
16
2025-11-19 18:34
58639
16
2025-11-19 18:34
82567
54
2025-11-19 18:34
62413
42
2025-11-19 18:34
76391
78
2025-11-19 18:34
74365
27
2025-11-19 18:34
38257
45
2025-11-19 18:34
41732
97
2025-11-19 18:34
46532
36
2025-11-19 18:34
91826
76
2025-11-19 18:34
75243
84
2025-11-19 18:34
25389
43
2025-11-19 18:34
69421
25
2025-11-19 18:34
39271
12
2025-11-19 18:34
53789
65
2025-11-19 18:34
34197
76
2025-11-19 18:34
32891
63
2025-11-19 18:34
32849
25
2025-11-19 18:34
53946
15
2025-11-19 18:34
59276
74
2025-11-19 18:34
58932
74
2025-11-19 18:34
31786
75
2025-11-19 18:34
42518
76
2025-11-19 18:34
17253
38
2025-11-19 18:34
42516
83
2025-11-19 18:34
53421
82
2025-11-19 18:34
61478
95
2025-11-19 18:34
| 榴莲视频 | 妖精直播 |
| 小猫直播 | |
| 蜜糖直播 | 红桃直播 |
| 午夜直播 | |
| 秀色直播app下载安装app | 看b站a8直播 |
| 阴桃直播 | |
| 夜魅直播 | 伊人app |
| 69美女直播 | |
| 曼城直播 | 柚子直播 |
| 西瓜直播 | |
| tvn直播 | 金桔直播 |
| 杏爱直播 | |
| 浪花直播 | 花儿直播 |
| 私密直播全婐app免费 | |
| 秀色直播app下载 | 月神直播 |
| 红杏直播 | |
| 九球直播 | 伊人直播 |
| 嗨球直播 | |
| 花间直播 | 六月直播 |
| 免费直播 | |