12項「廣州特色」惠及民生
2026-02-21 04:22 3,679次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，「三伏天——戴士和油畫作品與文獻展」在劉海粟美術館開幕，展覽深度梳理呈現戴士和藝術生涯與成果，匯集油畫、壁畫、素描等多種形式的作品與文獻資料共130件，其中，《三伏天》《跟我擊掌》《曼倫寨》等油畫為首次展出。戴士和1948年生於北京，中央美術學院教授，油畫寫生和油畫寫意的主要踐行者之一。展覽展出戴士和各個階段的作品，展品時間跨度較大，最早的展品是戴士和1962年所繪的水彩寫生《香山》，展出的油畫作品包括《青年徐悲鴻》《畫室窗下》《母與子》《一摞速寫本》等。除了油畫，展覽還收集了相關的草圖一併展出。如《辛氏酒家——黃鶴樓的傳說》壁畫手稿、油畫《林風眠》的素描手稿等，觀眾可以從中了解創作的具體過程。值得一提的是，展覽特別展出了戴士和的壁畫設計原稿《先秦諸子——昨夜星辰》，通過這件作品，觀眾可以體會到油畫對壁畫創作的積極影響。 展覽現場。阮佳雯 攝展覽現場，95後丁先生與李先生分別與《畫室窗下》合照。他們從年輕人的視角表達觀展體驗：「直觀感受就是色彩非常鮮豔，看的時候心情會很愉快。乍一看很絢爛，仔細看又能看出每一筆都是細節。」「看戴士和的畫，能感受到磅礴的生命力。」一位女觀眾告訴記者，「尤其是色彩，很生動，給人一種撲面而來的新鮮氣息。」蘇州大學藝術學院教授錢流向記者介紹，「戴士和的油畫非常有辨識度，他在油畫裡融入了對中國文化的深刻認知，吸收了中國古代的文化和許多民間的東西，同時追求畫面的生動性，所以他的畫面很有趣味，是自由且奔放的。」雕塑家吳為山評價戴士和：「他探索一種特別的寫意，油畫語言不修不描，作品像『日記』『札記』，小小篇幅，寥寥數筆，卻因其意味雋永，因其直指人心，明心見性而引人入勝。」展覽由中央美術學院、劉海粟美術館主辦，上海鴻一美術館承辦，將持續至8月31日。
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