聚焦「生活小確幸」 莫言推出最新隨筆集《放寬心，吃茶去》
2026-01-28 18:17 4,395次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
郴州8月13日電 (徐志雄 羅俊婕)「按現在的市場價，這一批石蛙就能帶來18萬元收益。」望著滿池即將「出貨」的500公斤石蛙，湖南郴州北湖區石蓋塘街道江口村村支書陳奇龍笑意盈盈地說道，再過半個多月，這些石蛙就將裝車一路南下，運往粵港澳大灣區。 江口村石蛙標準化養殖場飼養的石蛙。 周峰 攝 江口村是藏在湘南深山的一個小村落，海拔約600米，常年平均氣溫22攝氏度左右，森林覆蓋率達98%，山泉水冬暖夏涼，水質清澈甘甜。由於地處偏遠，2022年以前全村沒有集體經濟收入，村民守著綠水青山，卻過著緊日子。 「要改變現狀就不能再等靠要，得讓村子具備『造血』功能。」2021年，在外打拼多年的陳奇龍回村接任村支書，萌生了發展村集體產業的想法。經新一屆村「兩委」班子充分商議，2022年伊始，他們主動進城對接農業科技公司，邀請其實地考察論證，最終決定因地制宜合作發展特種養殖產業。 經過兩年時間的籌備，2024年9月，由農業科技公司出資出技術、江口村出地出力合作建設的石蛙標準化養殖場正式投產。「石蛙對生存環境要求苛刻，水溫超過26攝氏度就可能死亡，水質稍差就會生病。我們江口村，偏偏就有這樣的好山好水。」陳奇龍說，石蛙兼具食用與藥用價值，且市場價格穩定，生存條件與江口村自然環境高度契合，有了石蛙養殖場，村裡也就趟出了致富路。 航拍江口村石蛙標準化養殖場。 周峰 攝 陳奇龍說，目前，有17萬隻蛙苗、5000隻幼蛙及上千公斤成蛙生活在江口村，養殖場已初具規模且市場前景明朗，剛試產就接到了粵港澳大灣區的訂單，處於供不應求的狀態。「未來，我們將一步步擴大規模，開拓江浙滬市場。」 不僅如此，多位村民還通過在養殖場務工，實現每個月不低於3000元的收入。「不用背井離鄉，還能照顧家裡，比打工強多了！」曾經靠進城打零工謀生的村民陳日新說，現在，他每天在養殖場投餵石蛙、清理池水，工作時間固定，收入穩定，他十分滿意現在的工作生活。 「已有好幾個村子來我們這裡學習，希望發展特種養殖產業。」陳奇龍表示，江口村願意當試點，把致富經驗傳遍十裡八鄉。(完)
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