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2026-02-04 00:55 7,531次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
河南安陽8月12日電 (記者 闞力)「之前學習的甲骨文都忘了，現在回爐重造。」臺灣網絡博主林宛妘近日隨參訪團在「甲骨文之鄉」河南安陽觸摸文字「活化石」，從甲骨文「家」字解讀兩岸文化同源。 連日來，林宛妘等一行逾20人在大陸多個古都城市交流參訪，赴安陽文字探源是他們最期待的行程之一。 作為臺灣知識類網絡博主，林宛妘日常習慣在社交平臺分享自己所見所聞。此行，她將溫習甲骨文作為重點。從中國文字博物館到殷墟博物館，她仔細觀察、記錄甲骨文字，「我計劃梳理一篇關於甲骨文的博文分享在社交平臺上」。 林宛妘說，安陽博物館系統呈現的漢字演變史充滿藝術性，比如甲骨文「家」字是屋頂下有豬，寓意古人家裡養了豬就紮根了，「對『家』的釋義，古今相通」。 在書法老師指導下，林宛妘和同伴商寧真提筆蘸墨，模仿書寫「家」「福」「樂」等甲骨文。商寧真告訴記者：「從小學三年級跟隨父親學習書法，寫過楷書、草書，但寫甲骨文還是第一次，古人設計得極具美感。」 同樣對甲骨文「家」字興趣濃厚的商寧真認為，「家」不僅是棲身之所，更是人們生命的起點和落葉歸根之處。無論是簡體字還是繁體字，都是由古老的甲骨文演變而來，這裡也是漢字的「老家」。(完)
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