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2025-12-19 10:35 1,596次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
株洲8月10日電 (徐志雄 趙雅麗)「學生在關鍵時刻能利用所學知識救人，是我們教書育人最大的成就。」8月10日，獲悉兩名畢業生暑期在江蘇南通地鐵接續救人的事跡，湖南鐵路科技職業技術學院黨委副書記、校長陳彬說道。 8月1日，南通地鐵圖書館站，值班站長羅媛在巡視站臺時，發現一名女性乘客有面色青紫、雙手抓喉的異常舉止，立即上前詢問具體情況。 「藥，卡住了……」當聽到乘客口中艱難擠出這幾個字後，羅媛立刻繞到乘客身後，果斷採用海姆立克急救法施救。伴隨一聲嗆咳，藥物從乘客喉部飛出，羅媛又為她遞上溫水、輕撫後背，其專業處置讓一場致命危機消弭於無形。 乘客有了微弱呼吸後，易錦鑫與同事和120救護人員一同將其抬往救護車。 南通地鐵供圖 相似驚心動魄的一幕，早在7月4日也於南通地鐵孩兒巷站同樣上演。當日早高峰，站務員發現一名女乘客倒在地上不省人事，立即用對講機呼叫支援。值班站長易錦鑫飛奔至現場後，發現乘客已經沒有了意識，當機立斷展開心肺復甦急救。只見他雙膝跪地，十指交叉開始反覆按壓乘客胸口，一下、兩下、三下……汗水順著他的下巴滴在站臺地面上。 當同事抱著AED除顫儀趕到現場時，易錦鑫褲子的膝蓋處已經磨得發白。幸運的是，在他堅持按壓到第八組的時候，乘客喉嚨突然動了一下，發出了微弱的吸氣聲。此時距離發現危險，僅過去了4分鐘。 事後，羅媛和易錦鑫被同事問及如何熟練掌握眾多專業急救技能，他們表示，這離不開母校湖南鐵路科技職業技術學院開設的急救專業課程。 陳彬表示，作為全國急救教育試點學校，該校將急救課程納入到全體學生必修課程體系，開設了《高鐵客運應急處置》《急救護理》等專業課程，學生在高度仿真的模擬車廂環境中，進行包括心肺復甦、AED操作、多線協調聯絡等全流程應急救援演練，實現以練促學。 同時，該校還將紅十字會急救員證書的考核標準融入教學內容，累計完成了超過6000名師生的急救合格證書培訓。(完)
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