法國總統馬克龍表態支持總理貝魯 籲各主要黨派負起責任
2025-12-09 23:19 3,316次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在漕寶路上的徐匯日月光中心門前，中午尖峰時段的外賣騎手停車峰值高達上千輛次。再加上還有市民上班、購物、在此換乘軌交12號線等各種需求，因此，自從徐匯日月光開業以來，門前的非機動車總是停得滿滿當當，不僅擠滿了約三米寬的人行道，導致行人與非機動車搶道，還經常蔓延到非機動車道上。這個曾幾經治理仍無法根治的老大難問題兩次上過「區長熱線」，最近，記者來到這裡發現，經過最新一輪綜合治理，徐匯日月光周邊非機動車停車秩序煥然一新，街區面貌也更整齊敞亮，讓來這裡購物的消費者也更有好心情了。 改造前原貌。早在2020年夏季，就有市民向「夏令熱線·區長訪談」反映，在日月光中心門口，東起漕溪路、西至蒲匯塘橋的漕寶路北側近300米的人行道長期被電動自行車佔據，居民步行不便，推嬰兒車等經過更是艱難，存在安全隱患。幾年來，徐匯區建管委、區交通中心、田林街道等相關部門多次進行綜合治理，並與日月光協商退讓紅線內部分面積，調整臺階及綠化布局，將人行道步行空間由原來的3米多拓寬至4米多，為非機動車停車騰挪出一片空間。同時，協調轄區交警對交通違法現象予以整治，並委託第三方管理公司定期巡查和管理。 改造前。然而，由於停車區域面積仍有限，且部分區域距離非機動車道較遠，因此，一些市民和外賣騎手在指定區域內規範停車意願不強，仍圖方便將車擠在人行道和非機動車道上。特別是，消費習慣的變化和平臺補貼大戰催生外賣需求越來越大，使得每天11時到13時的尖峰時段外賣車輛總數高達上千輛次，仍有大量非機動車擁擠在人行通道和非機動車道上。市民對此意見紛紛，12345市民熱線月均接到七八起相關反映。今年初，田林街道會同區建委、區綠化市容局、區交警支隊、區市政中心、區交通中心、日月光等單位，打出了新一輪「組合拳」。 商場北側開通一條便道釋放車位、分流車輛。孫雲攝（下同）首先，擴大「蓄水池」——經過與日月光協商，在其紅線範圍內進一步挖掘空間，在商場東西兩側同時增設非機動車停車場，增加車位158個，其中88個為外賣騎手專用；其次，聯動周邊資源，與相鄰的匯騰廣場協商，結合「美麗街區」建設，對其廣場實施改造，新增約60個非機動車停車位；並打通日月光與北側漕溪路258弄保租房地塊的通道，既方便住戶往返日月光，也增加了幾十個外賣騎手專用停車位，分流了部分騎手從日月光北側進出取餐，基本杜絕了漕寶路欽州路路口外賣非機動車逆行問題；同時，與區交警支隊、區交通中心、區市政中心對接，調整日月光的機動車進出動線，並優化進口通道寬度，進一步緩解了交通擁堵，避免人車混行和機非混行，還進一步釋放了非機動車停放空間。整治後寬敞整齊的人行道。7月底，相關改建工程陸續完工，田林街道一方面安排人員疏導管理，一方面與轄區外賣配送站點溝通宣講，讓騎手養成在專用停車位停車習慣。昨天中午，記者在現場看到，10分鐘裡，除了有兩三個騎手圖方便仍將車停在非機動車道上，其餘都自覺停進了騎手專用區，人行道和商場周邊秩序井然，看得舒心，走得也安心，難怪半個月來，12345市民熱線再也沒有接到過相關投訴。街道工作人員還告訴記者，下一步，計劃在漕溪路258弄保租房片區內建設「小哥驛站」，分流騎手進出和停放的同時，也為小哥們提供休息、飲水、充電等服務，讓商圈既有「風度」又有「溫度」。
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