2025河南國際新能源汽車拉力賽將啟 覆蓋城市、山地等賽道
2026-02-26 19:09 9,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
自6月16日真華路下立交改造工程啟動全封閉施工以來，申通建設集團第三分公司科學部署、高效組織，推動各項改造工作穩步推進。目前，工程已完成多項關鍵施工任務，為後續工程的順利開展築牢根基。根據此前規劃，為配合上海軌道交通20號線一期工程順利推進，真華路（富平路-廣至路）於6月16日0時開始進行全封閉改造施工。本次交通組織施工至9月20日24時結束（9月1日0時起部分恢復），共計97天。封閉施工期間，機動車、非機動車需沿真北路下立交、嵐皋路橋等進行繞行，該路段交通組織將進行相應調整。第一階段擬定於6月16日0時（中考結束後）至8月31日24時進行，共77天。實施地道範圍內（除東側人行道外）清障和結構拆復建作業。施工時，封閉真華路地道雙向機動車道和非機動車道，僅保留行人正常通行。第二階段擬定於9月1日0時至9月20日24時進行，共20天。實施東側人行道範圍清障和結構拆復建作業。施工時，開放真華路地道雙向3車道（北向南2車道，南向北1車道），以及雙向非機動車和行人正常通行。截至目前，工程關鍵節點成果顯著：已完成全圓MJS止水帷幕106根，為地道結構的穩定提供了堅實保障；疏乾井的建成投用，為後續作業創造乾燥環境；完成15根抗拔樁拔除及30根新樁施工，優化了地道的受力結構；拔除西側圍護樁5根，為西側區域的後續施工掃除了障礙；同時開展了5塊底板中A1、B2、A3這3塊的破除復建以及西側人行通道的結構復建工作，標誌著地道內部結構和行人通行設施改造取得了階段性成果。工程推進中，第三分公司克服諸多挑戰。為加快施工進度，積極辦理《工程夜間施工作業備案審查意見書》，實行24小時流水施工模式。同時加大對機械與勞動力投入，通過增加施工設備數量與種類、擴充施工人員隊伍提升效率，確保剩餘工程按計劃推進；針對高溫、颱風等惡劣天氣，通過調整作業時間、配備防暑物資、加固設施等措施保障施工安全。此外，主動聽取周邊居民訴求建議，最大程度減少施工幹擾。下一步，三分公司將持續保持良好施工態勢，緊盯工程目標，嚴守質量與安全底線，全力推進真華路下立交改造工程，力爭早日完工，為市民提供更加安全、暢通、舒適的通行環境。
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