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2026-01-11 06:51 3,265次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電(記者 王昊)8月4日，中超山東泰山隊守門員王大雷就自己被紅牌罰下後扔隊長袖標一事發文道歉。他表示，自己當時情緒激動，只是想把袖標扔給隊友，動作太隨意，「對不起各位球迷朋友們的期待了」。 王大雷被判罰紅牌。圖片來源：ICphoto 8月2日，在中超第19輪比賽中，山東泰山客場挑戰成都蓉城。比賽下半場，王大雷被紅牌罰下。 這一幕發生在比賽第58分鐘，王大雷出擊到禁區外，放倒了成都隊球員費利佩。主裁判一開始判罰黃牌，隨後VAR介入，他在觀看回放後將黃牌改為紅牌，王大雷被罰下。 現場視頻顯示，王大雷在離場時有幾名隊友前來安慰他。王大雷摘下左臂上的隊長袖標後扔向李源一的方向，袖標落在了地上，隨後李源一撿起袖標。 這張紅牌一定程度上改變了比賽的走向，此前兩隊場上比分為1:1，王大雷被罰下場後7分鐘，成都蓉城再進一球。最終，山東泰山1:2負於成都蓉城，遭遇對手的賽季三殺。 賽後，王大雷的紅牌和扔隊長袖標的行為引發了球迷的激烈討論。部分媒體和球迷認為，這次犯規的程度出示黃牌更為合適，紅牌有些處罰過重；也有媒體和球迷表示，紅牌的處罰並沒有問題。 王大雷今年36歲，是山東泰山的功勳球員，隨隊獲得過中超聯賽、足協杯冠軍。關於他扔隊長袖標的行為，球迷的觀點主要分為兩類： 第一類認為，這種行為就是不尊重球隊，希望對王大雷有一定處罰； 微博截圖 微博截圖 第二類認為，該行為只是當時情緒激動所致，沒有必要上綱上線。 微博截圖 微博截圖 在事情發生兩天後，輿論依舊沒有平息，王大雷今日發文道歉。他表示：「比賽中我被罰出場，當時情緒很激動，心裡想著要把隊長袖標給源一，就不加考慮直接扔給他了。是我考慮不周到，動作太隨意，對不起各位球迷朋友們的期待了。」 微博截圖 王大雷還在文中感謝了球迷的支持：這麼多年，不管順境逆境，都是球迷朋友們在背後支持我，真心謝謝大家。現在這個階段，俱樂部、球員，還有每一位球迷，我們都是一家人，一股勁往前衝。贏了一起高興，輸了一起扛著，讓球隊越來越好。 此外，他表態會吸取教訓，讓自己更冷靜、更穩當。「不辜負你們的信任和支持，和大家一起，為這支球隊繼續拼下去！」 王大雷發文致歉後，評論區多數球迷持諒解態度，希望能夠趕緊「翻篇」，聚焦於球隊的賽場內表現。 中超聯賽19輪過後，山東泰山以8勝4平7負的成績排名積分榜第八位。(完)
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