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2026-03-02 16:50 9,945次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 伊斯蘭瑪巴德消息：巴基斯坦國家災害管理局4日表示，自6月26日以來，該國因季風引發的暴雨和山體滑坡等災害，目前已造成巴各地至少302人死亡、727人受傷。 綜合巴基斯坦《國際新聞報》等媒體報導，本輪因暴雨和山體滑坡等災害造成的死難者包括104名男性、57名女性和141名兒童，受傷人員則包括278名男性、207名女性和242名兒童。其中，巴基斯坦東部旁遮普省受災最為嚴重，暴雨災害在當地共造成163人死亡、579人受傷。巴基斯坦首都伊斯蘭瑪巴德有8人死亡、3人受傷。 此外，巴基斯坦國家災害管理局證實，本輪極端降雨還造成超過1600棟房屋受損，428頭牲畜死亡。 巴基斯坦氣象局國家緊急行動中心(NEOC)同日發布了8月5日至10日該國可能發生洪水的預報。報告稱，巴中北部地區仍將持續出現強季風降雨，導致河流流量上升、城市內澇以及脆弱地區的局部山洪暴發，建議地方政府重點監測脆弱地區並開展救援行動。 每年7月至9月，巴基斯坦都會遭遇強季風降雨。暴雨極易引發洪災，導致基礎設施損毀和人員傷亡。(完)
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