（輝煌60載 魅力新西藏）藏族音樂博士覺嘎：在世界舞臺奏響東方故事
2025-12-02 07:30 8,517次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
拉薩8月14日電 題：破解西藏水稻種植「密碼」 高原人民初嘗大米豐收喜悅 記者 趙延 「8月是水稻孕穗的關鍵期，不知道加查的水稻長得怎麼樣了？」遠在河南學習的範春捆還是很關心當前水稻的長勢，他思慮再三，還是定了8月10日回拉薩的機票，連夜趕到西藏加查縣。 8月11日，範春捆在西藏山南加查縣冷達鄉共康村水稻田裡觀察水稻孕穗情況。 發 陳立超 攝 西藏自治區農牧科學院農業研究所副研究員範春捆2006年畢業於河南農業大學，通過西藏區外人才引進來到拉薩工作。範春捆回憶，當時他被分到日喀則市白朗縣巴雪試驗站，跟著農業種植經驗豐富的禹代林老師一起蹲點搞科研。 「我們去推廣『標準化種植技術』。」範春捆介紹，就是指導當地農民包衣種子，去除青稞地的雜草、噴灑除草劑等。天天往地裡跑，很快他的臉曬脫皮了，嘴巴乾裂出一道道口子，回到住處還要自己挑水做飯，「那時條件是真苦。」範春捆也找過老師抱怨，但是禹代林總是樂呵呵地鼓勵他：「小夥子，慢慢就好了。」 他和老師一幹就是8年，慢慢真的好起來了。如今的日喀則成了「西藏的糧倉」，農業種植已實現機械化、標準化，老百姓有更多的時間去務工，蓋了新房子、買了轎車。 2014年，範春捆回到了農業研究所，開始研究小麥育種。 「什麼？要在西藏試種旱稻？」2018年9月範春捆突然接到新任務。他想，西藏溫度這麼低，種植旱稻簡直是天方夜譚，最終他還是硬著頭皮答應試試。 範春捆先在西藏和平解放後開墾的第一塊耕地上種了來自全國各地的700多個稻穀品種，同時在溫室裡也種了對比實驗。「結果，大田裡所有的稻子都長不高，結穗很小、空殼，而溫室的稻子可以生長發育和結實。」究其原因，主要是極端低溫和積溫不足造成的。 次年，他聽從唐亞偉研究員的建議，旱稻改為水田，長勢依然不理想。明知沒有希望，一年來，他每天依然去試驗田觀察、記錄水稻植株的變化。 2020年9月4日，範春捆回想起那一天，仍歷歷在目。他跟愛人吃過晚飯去散步，溜達到試驗田。遠遠望去，有一株水稻微微低了頭。「當時激動得心都快飛出來了。」範春捆利索地脫鞋下田，來到這株水稻旁邊，手一捏穎殼，冒出了白漿。「成了！」他高興地對著愛人喊道。 之後的三年，通過南繁加代育種技術，他從那株雜合體水稻中系統選育出LS-68和LS-2兩個水稻新品系。根據海拔和氣候條件，他選取拉薩市區(海拔3650米)、山南市加查縣(海拔3217米)、林芝市巴宜區(海拔2990米)和察隅縣(海拔1500米)等地，進行不同生態適應性鑑定。「之所以，在這麼多地方設置試驗田，就是看看什麼地方更適合水稻的生長。」範春捆說。 資料圖為3月27日範春捆(右二正面)在林芝察隅縣沙瑪村指導村民水稻播種 發 範春捆供圖 「高原種水稻核心就是種子。」範春捆介紹，這兩個種子耐低溫、抗鹽鹼、高光效。通過田間試驗，2023年，山南市加查縣冷達鄉巴達村試驗點20畝水稻首次迎來豐收，總產量達到2萬斤。當地百姓初嘗大米豐收的喜悅，「第一次吃到自己種的大米，太驚喜了。」村民卓嘎說。經過範春捆的悉心指導，如今，當地村民已熟練掌握了水稻種植技術，從育秧到收穫，村民們都可以自己完成。 8月11日，範春捆(右二)告訴冷達鄉共康村村民近期田間管理注意事項。發 陳立超 攝 此次，範春捆來到冷達鄉共康村水稻田邊，一片翠綠映入眼帘，他對水稻的長勢十分滿意：「在沙地上長成這樣，已經非常好了。」對比去年的收成，範春捆預測今年畝產量將約達1200斤。 範春捆表示，過去，西藏水稻主要在林芝市察隅縣、墨脫縣等低海拔地區種植，現今高海拔水稻試驗成功，填補了西藏高海拔地區水稻種植的空白，不但突破世界水稻種植極限，也為西藏糧食多元化發展提供了核心科技支撐，更為全中國乃至全球水稻耐寒育種和栽培起到了積極的推動作用。 隨著西藏經濟與社會發展，居民飲食習慣發生了很大變化，從舊時的粗放單一，到現在飲食結構均衡多樣、營養全面。大米正逐步成為西藏多數人的主糧之一。(完)
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