上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月13日電(鮑夢妮 王陸軍)8月13日,2025綠色低碳創新大會在浙江湖州舉行。現場,大會學術委員會的專家代表、產業界代表、綠色環保志願者代表和來自「兩山」理念誕生地安吉餘村的代表共同發布《共築綠色未來》倡議(下稱「倡議」)。 《共築綠色未來》倡議發布現場。 鮑夢妮 攝 20年前,「綠水青山就是金山銀山」(下稱「兩山」)理念在湖州市安吉縣餘村提出,揭示了生態保護與經濟發展的辯證統一,為全球可持續發展貢獻了中國智慧與中國方案。 「20年來,我們深入踐行『綠水青山就是金山銀山』理念,加快發展方式綠色轉型,穩步推進碳達峰碳中和,協同推進降碳、減汙、擴綠、增長,綠色發展成為增進民生福祉的幸福底色。」全國首個全域零碳鄉村規劃(2022-2035)制定者之一、湖州市安吉縣餘村村黨支部書記汪玉成在發布倡議時表示。 倡議指出,全球要攜手共推綠色低碳創新發展、共擔綠色低碳社會責任、共築綠色低碳暢通鏈條。 例如在共擔綠色低碳社會責任方面,倡議呼籲科學家、企業家和社會各界積極參與綠色低碳發展。科學家以科學精神為指引,立足綠色低碳轉型發展的迫切需求,踴躍投身綠色低碳領域前沿科技創新,推動綠色技術普惠。企業家應以綠色低碳為導向,主動承擔碳減排義務,推動綠色低碳技術產業化、市場化,積極參與國際綠色科技交流與合作,協同推進全球綠色發展。 作為倡議發布者之一,大會學術委員會秘書長,清華大學碳中和研究院院長助理、環境學院教授魯璽表示,當前氣候變化形勢日益嚴峻、極端氣候事件頻發,中國的生態文明治理取得顯著成效的同時也面臨許多挑戰。在「兩山」理念提出20年的節點發布此倡議具有重要意義。(完)
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