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2026-02-27 01:24 9,731次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：這段時間，山東濟寧市魚臺縣的睡蓮迎來盛花期，不只繪就一幅醉人的生態畫卷，還成為帶動村民增收致富的「美麗經濟」。 走進這片蓮藕種植基地，一派生機盎然。放眼望去，睡蓮盛放，絢麗多彩，紅的嬌豔似火，白的純淨無瑕，紫的神秘優雅，點綴於翠葉之間。微風拂過，一陣馥鬱清香在水面瀰漫開來，沁人心脾。 據了解，睡蓮花期從每年「五一」前後開始，一直持續到十月中下旬，長達近半年，不僅成為遊客賞花打卡的好去處，更為種植戶帶來了可觀的收益。 睡蓮被稱為自然的水體淨化師，有高效淨化水質、保護生態多樣性的作用，一朵小小的睡蓮實現了經濟效益、生態效益和社會效益的多贏。 除了睡蓮，基地裡的荷花也競相綻放，演繹著另一番動人景象。翠綠的荷葉鋪滿水面，亭亭玉立的荷花或含苞待放，或盡情舒展，粉紅、潔白的花朵在陽光下搖曳生姿，與蓮葉相映成趣，構成一幅充滿生機的夏日荷塘圖景。 近年來，當地依託特色水生植物種植，構建「以花興業、以景促旅、以綠生金」的鄉村振興路徑。
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