兩部門擬對智能網聯新能源汽車加強監管
2025-12-19 09:14 1,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 孫自法)國際學術期刊《自然》最新發表一篇健康科學論文稱，研究發現在規劃設計上實現被稱為「步行友好」(即易於行走)的城市環境，更能促進人群開展身體活動。 這項來自1609個美國城市中超過5000人的手機數據表明，在被認為更突出「步行友好」的城市，人們平均每日步數有所增加。這一發現可能為政策制定提供參考，以考慮建成環境對人群健康的重要性。 資料圖：中國香港，一處郊野公園的路徑指示牌清晰醒目，方便徒步者選擇。記者 孫自法 攝 該論文介紹，雖有證據表明城市環境設計會影響身體活動，但此前部分研究受到樣本量小等因素的限制。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、美國華盛頓大學Tim Althoff和合作者一起，分析了一個智慧型手機健康應用的2112288名用戶的大規模身體活動數據，以衡量身體活動(步數記錄)如何隨城市環境而變化。他們用此前開發的「步行評分」來衡量「步行友好度」，該評分基於便利設施的可達性和對行人的友好程度，例如街區長度和交叉路口密度。評分範圍從1至100，100表示最宜步行。 聚焦於1609個城市裡5424名在3年觀察期中至少搬遷了一次的個體的數據，論文作者研究發現，從一個不太適宜步行的區域搬到一個更適宜步行的地方，會讓身體活動增加，反之亦然。例如，178人從評分48/100的城市搬到紐約市(評分89/100)後，他們的身體活動水平從平均每天5600步增加到了7000步，增幅達1400步。這一效應對於反向遷移的參與者也同樣成立。這些觀察結果在不同性別、年齡和身體質量指數(BMI)的人群中均保持一致。 通過隨後進一步進行模擬，論文作者預測了城市區域步行友好水平提升會如何增進身體活動。他們認為，假如每個美國人都居住在一個相當於芝加哥或費城(評分78/100)那樣的步行友好城市，可能會有額外11.2%的美國人達到有氧活動指南推薦水平。 論文作者總結說，他們這項研究發現提供了可靠的證據，支持建成環境(如減少汽車依賴或改善公共運輸)對於直接提升促健康身體活動的重要性。(完)
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