衛健委回應女子稱孕7周遭醫院誤診
2026-03-30 05:56 8,695次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 王堅)廣東12日召開全省防颱風「楊柳」工作視頻會議。會議認真研判颱風「楊柳」發展態勢，對全省防禦工作進行動員部署。 據氣象部門預測，颱風「楊柳」將於13日夜間到14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海登陸，粵東海面及粵東、粵北、珠三角東部市縣會有大風、暴雨，局部地區大暴雨、特大暴雨，防風防汛防地質災害形勢嚴峻複雜。 廣東省防總於12日11時啟動防風Ⅳ級應急響應。廣東省水利廳水旱災害防禦領導小組也於12日11時啟動水利防汛防颱風Ⅳ級應急響應。 會議強調，全省各地、各部門要始終堅持人民至上、生命至上，牢固樹立底線思維、極限思維、風險意識，全力以赴抓細抓實颱風「楊柳」防禦各項工作。要緊盯颱風動態，加強會商研判，及時發布預警信息，堅決果斷啟動應急響應，認真細緻做好群眾轉移避險。 同時，要落實海上防風措施，按照防颱風「六個百分百」要求，確保漁船、漁排、海洋牧場、海上風電等作業平臺上的人員真正撤離乾淨，避免已轉移群眾擅自返回危險區域，嚴厲打擊「三無」船舶，嚴防冒險出海。要落細陸上防風措施，提前落實廣告牌、塔吊、鐵皮棚、腳手架、玻璃幕牆等高空構築物的加固或拆除，強化山洪、城鄉內澇等次生災害防範，加強對遊客、學生、外來人員等重點群體安全教育引導，抓好石化能源基地和在建重大項目的安全管理，嚴防安全事故發生。 此外，要全面做好水利設施聯調聯控和隱患排查，加強與鄰省的信息共享和上下遊協調聯動，科學調度水庫、水閘、泵站等水利設施，加緊做好前期發現的隱患問題整改和水毀工程修復，強化小水庫、小山塘、小水電站、小水閘和病險水庫、在建涉水工程的巡查防守。要嚴密防範滑坡、泥石流等地質災害發生，加強對前期降雨集中區域的巡查排查，重點關注削坡建房和植被稀疏的臨山區域，嚴格落實雨前排查、雨中巡查、雨後核查，強化監測預警和安全管控。(完)
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