天津·何以世界丨橋港與時代共鳴的天津交響
2026-02-02 09:12 7,214次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
直播帶貨中的違規風險被智能識別、電梯運行數據實時上傳監管平臺、AI攝像頭自動抓拍後廚不規範操作……8月14日，在2025年上海市「政府開放月」主題活動中，記者走進長寧區市場監管局與浦東新區城管綜合執法局，零距離感受企業的日常監管場景正變得「無感」卻又「無處不在」。數字賦能，雲端實時監控在長寧區，非現場檢查平臺觀摩是全場活動的亮點。區市場監管局工作人員現場演示了直播帶貨全流程智慧監管系統、「智慧電梯」管理平臺和「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺。2025年新上線的直播帶貨全流程智慧監管系統，運用生成式大語言模型技術，對直播間帳號進行實時監測；同時，還在5家企業設立「直播監測點」，承擔實時監測、風險預警、合規提示等任務，推動企業從「被動監管」轉向「主動合規」。智慧電梯管理平臺為全區1萬餘臺電梯裝上「智能大腦」。該平臺整合實時監測、維保監管和應急處置三大功能，24小時守護電梯安全。「以前檢查要企業準備一堆資料，管理和維保人員全程陪同。現在平臺數據一目了然，大大減輕企業負擔。」 長寧區市場監管局特種設備科副科長褚俊煒的介紹，道出了技術賦能的實效。「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺讓食品安全監管更透明。通過24小時視頻監控，監管部門可實現風險早發現、早處置。對企業而言，這種智慧監管形成了強大的「無形規範」。「AI攝像頭會自動抓拍不規範細節，這讓員工產生了『隨時在直播中的意識』，操作臺隨手擦淨、連抹布擺放都格外注意。」桂滿隴公共事務經理金靜表示，「現在檢查少了，效果反而更好了！高峰期不用再安排專人陪同檢查，能把更多精力投入到運營中，安心多了。」她對非現場檢查的肯定，道出了眾多企業的心聲。長寧區市場監管局黨組書記、局長倪佳慧表示，隨著市場主體激增和平臺經濟、直播帶貨等新業態的興起，交易場景分散、跨區域特徵明顯，非現場檢查擁有「兩少一多」（對企業幹擾少、監管成本少、行政指導多）的優勢，能夠對企業實現全時段、全範圍、精準化監管。「未來，將大力拓展非現場檢查應用場景、深化跨部門聯合檢查，讓監管更高效、企業更安心。」分級監管，「綜合查一次」規範涉企檢查、減少不必要打擾，既是企業期盼，也是優化營商環境的必然要求。在梅賽德斯奔馳文化中心，來自物業、汽修、商超、餐飲等領域的15家企業代表現場觀摩了浦東新區周家渡街道綜合行政執法隊開展的「涉企分類分級監管」和「綜合查一次」規範執法場景。「我們2020年就率先試點分類分級監管。」浦東新區綜合執法局副局長楊新介紹，「對規範經營的低風險商戶，檢查頻次降至每半年一次；連續三年保持低風險的，享受一定周期的「免檢」；對高風險對象，保持高於行業基準的檢查頻次。」「一支隊伍、一次上門、多項覆蓋」的「綜合查一次」模式，更是企業減負的實招。該模式平均減少75%的檢查次數，讓企業徹底告別多頭迎檢、重複迎檢的煩惱。目前，浦東已建立包括機動車維修、建設工地、餐飲行業等16個綜合監管場景，覆蓋對象1.3萬餘戶。此外，浦東新區綜合執法局還大力推廣「檢查碼」「普法碼」，實現對企業點對點的監管幫扶。家家樂超市總經理廖旭琴對此深有體會：「檢查時清楚知道問題在哪，還能得到具體指導。」這家社區超市曾受困於佔道經營、噪音擾民等，在執法人員幫助下均已得到解決。
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