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2025-12-09 17:01 4,195次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年國家醫保藥品目錄調整工作日前啟動。今年目錄調整中增設了商保創新藥目錄，這也是國家醫保局將首次制定商業健康保險創新藥品目錄。 首版商保創新藥目錄 通過初審名單公布 昨天，國家醫保局公示了通過2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商保創新藥目錄調整初步形式審查的藥品及相關信息。 國家醫保局共收到商保創新藥目錄申報信息141份，涉及藥品通用名141個，經初步審核，121個藥品通用名通過形式審查。其中，5款細胞療法高值創新藥進入商保創新藥目錄。 形式審查是目錄調整程序中的第一步，代表該藥品具備了參與目錄調整後續工作流程的資格，不代表其已經納入了目錄。 滿足多元用藥需求 助商業健康保險發展 基本醫保和商業健康保險都是我國多層次醫療保障體系的重要組成部分。2024年，基本醫保參保13.26億人，參保率鞏固在95%。當年基金總支出達到2.97萬億元，為廣大人民群眾看病就醫提供了堅實保障。 但基本醫保總體籌資水平不高，人均籌資僅1070元，其中約2/3還是來自各級財政補助，因此必須牢牢把握「保基本」定位。 隨著醫藥技術創新發展和醫療服務水平提升，確有一小部分臨床效果顯著、創新程度高的藥品因超出基本醫保保障能力暫時無法納入保障範圍。同時，隨著經濟社會發展，近年來我國商業保險市場也呈現快速增長趨勢。 2024年我國商業健康險原保險保費收入達到9773億元，同比增長8.2%，資金規模已接近當年居民醫保籌資總水平。但與城鄉居民基本醫保超過95%的資金使用率相比，商業健康保險在保障水平和保障效能上還有比較大的發展空間。 國家醫保局醫藥服務管理司司長 黃心宇：建立商保創新藥目錄有利於發揮基本醫保在數據、專家、管理、政策等方面的優勢，為商業健康保險提供公共服務；有利於整合基本醫保和商業健康保險資金，形成共同保障人民群眾健康的合力，也為創新藥發展提供更充足的經濟支撐。同時，我們將做好基本醫保藥品目錄和商保創新藥目錄的銜接，為商保創新藥目錄藥品提供穩定的出口，進一步提高藥品的可及性。 (總臺央視記者 楊陽 龍曉勤)
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