中國自主研製的6000米級深海無人遙控潛水器「海琴」號在南海成功海試
2026-01-25 17:44 7,482次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 尹倩芸)記者從中國就業促進會了解到，有認證機構正探索註冊審核員「訓聘一體」新模式，在就業領域開展創新實踐。 伴隨新行業、新技術的湧現，當前認證審核領域催生了更多新興認證類別和崗位需求。如「雙碳」目標驅動碳足跡核查與碳中和認證需求增長；數據安全相關法規實施提升了數據合規審計需求，為註冊審核員帶來廣闊的職業發展空間。 註冊審核員是國家職業資格目錄列明的人才。隨著ESG(環境、社會及治理)體系全面落地，兼具多體系資質的複合型審核員需求激增。行業數據顯示，全國三體系複合型審核員缺口已超10萬人。 目前，國信正通在探索推行註冊審核員「訓聘一體」培養新模式。該模式由其直接與培訓機構合作，實現定製化培訓。學員在培訓階段即與國信正通直接籤訂就業協議(全職／兼職)，通過規定考試後，無需再為實習和上崗奔波，可直接承接審核任務並獲得穩定收入。 該機構註冊審核員考試通過即上崗的「訓聘一體」模式，實現了「考證＝就業」的零過渡，有效破解了「持證待崗」「有證無崗」難題。 據了解，國信正通(北京)檢驗認證有限公司是由國家認證認可監督管理委員會批准設立的認證機構，具備質量管理體系、環境管理體系等多項認證資質。(完)
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